思想交鋒，洞見未來！創(chuàng)新多組學(xué)隊列研究學(xué)術(shù)論壇圓滿落幕！

后基因組時代，多組學(xué)技術(shù)與人群隊列的深度融合，正為生命科學(xué)突破與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展注入澎湃動能。5月16日，由因美納與邁維代謝主辦，中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會基因檢測技術(shù)分會和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)支持的組學(xué)驅(qū)動?賦能隊列 創(chuàng)新多組學(xué)隊列研究學(xué)術(shù)論壇于北京西郊賓館成功舉辦。本次論壇匯聚國內(nèi)頂尖專家與行業(yè)精英，以前沿視野聚焦技術(shù)革新、整合策略與臨床轉(zhuǎn)化，搭建起學(xué)術(shù)探索與產(chǎn)業(yè)應(yīng)用的高效對話平臺，為我國多組學(xué)隊列研究高質(zhì)量發(fā)展擘畫新路徑、凝聚新共識。

論壇伊始，組織方代表先后致辭。因美納大中華區(qū)市場總監(jiān)胡翔華在致辭中表示，隨著基因測序技術(shù)的普及，全球多國已陸續(xù)開展了大規(guī)模人群隊列研究，中國也形成自然人群與專病隊列并行的發(fā)展格局，在此基礎(chǔ)上，多組學(xué)正成為推動隊列研究深層次拓展的新方向。

因美納大中華區(qū)市場總監(jiān)胡翔華

他指出，當(dāng)前，中國正持續(xù)推動生物醫(yī)藥、生命健康與科技創(chuàng)新的高質(zhì)量發(fā)展。老齡化與慢性病防控正成為健康領(lǐng)域面臨的重要課題。多組學(xué)技術(shù)能夠從基因組、蛋白組、代謝組、表觀組等不同維度，為疾病機制研究、風(fēng)險識別和人群健康管理提供更加全面的生物學(xué)視角，也為隊列研究釋放更大的科學(xué)價值和轉(zhuǎn)化潛力創(chuàng)造了條件。在此背景下，因美納將依托多組學(xué)創(chuàng)新解決方案與全球合作網(wǎng)絡(luò)，助力中國本土隊列邁入多組學(xué)時代。最后，他感謝了與會專家支持，強調(diào)與邁維代謝深化合作，攜手推動中國生命科學(xué)研究邁向更高質(zhì)量的發(fā)展階段。

邁維代謝董事長&CEO唐堂先生在致辭中講到，蛋白和代謝物作為生命功能的直接執(zhí)行者，變化迅速、類型復(fù)雜，需針對性開發(fā)精準(zhǔn)穩(wěn)定的檢測方法，以支撐高質(zhì)量隊列研究。邁維代謝深耕蛋白質(zhì)組與代謝組領(lǐng)域，擁有完善的質(zhì)譜與測序平臺，形成了差異化的技術(shù)優(yōu)勢。他表示，邁維代謝已成長為國內(nèi)蛋白代謝組專精特新小巨人企業(yè)，技術(shù)獲得國際認(rèn)可，與眾多頂尖醫(yī)院建立產(chǎn)學(xué)研合作，聚焦生物標(biāo)志物與新藥靶點挖掘，積極推動科研成果臨床轉(zhuǎn)化。他期待與各位專家攜手，以多組學(xué)技術(shù)連接基因與表型，賦能精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。

邁維代謝董事長&CEO唐堂

隨后，系列重磅學(xué)術(shù)報告依次展開，內(nèi)容覆蓋隊列基因組、大型隊列建設(shè)與數(shù)據(jù)協(xié)同、腸道微生物與老年疾病、創(chuàng)新多組學(xué)技術(shù)應(yīng)用、時空蛋白質(zhì)組學(xué)前沿探索、蛋白組與代謝組隊列實踐、心腦血管疾病多組學(xué)聯(lián)合研究、人群大數(shù)據(jù)解析遺傳突變等核心領(lǐng)域，兼具前沿性、創(chuàng)新性與實踐性，為參會者呈現(xiàn)了一場多組學(xué)隊列研究的學(xué)術(shù)盛宴。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心，廣州出生隊列負(fù)責(zé)人邱琇教授在“人群隊列中的基因組學(xué)：搭建精準(zhǔn)健康的橋梁”的報告中，從人群隊列研究實踐出發(fā)，分享了多組學(xué)賦能精準(zhǔn)健康的思考與成果。她回顧隊列研究發(fā)展，強調(diào)了全基因組測序作為隊列研究基石的關(guān)鍵價值，2019年后技術(shù)普及與成本下降，讓大規(guī)模人群測序成為現(xiàn)實。邱琇教授重點介紹了中國人群遺傳圖譜建設(shè)成果，如女媧計劃、中國慢性病前瞻性研究（CKB）等，填補了西方參考面板的局限，發(fā)現(xiàn)了大量中國人群特有的變異。她指出，基因組研究重在關(guān)聯(lián)分析而非直接因果推斷，需結(jié)合多組學(xué)深入解析疾病機制。報告也展示了蛋白組、免疫組等前沿進展，強調(diào)多組學(xué)協(xié)同解析疾病異質(zhì)性、精準(zhǔn)分層的重要價值；同時提出當(dāng)前存在的如人群代表性不足、數(shù)據(jù)共享受限、臨床轉(zhuǎn)化存在鴻溝、復(fù)雜變異解讀不足等挑戰(zhàn)。最后，邱琇教授分享了廣州出生隊列（BIGCS）代際研究成果，聚焦宮內(nèi)環(huán)境對子代健康影響，建立了代際孟德爾隨機化方法，為母嬰健康研究提供了新思路，并呼吁加強多中心合作、完善數(shù)據(jù)共享機制，推動從遺傳發(fā)現(xiàn)到精準(zhǔn)健康的轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心教授，廣州出生隊列負(fù)責(zé)人 邱琇

北京大學(xué)黃濤教授以“大型人群隊列建設(shè)與數(shù)據(jù)共享”為題作報告，系統(tǒng)梳理了全球與中國隊列發(fā)展歷程、建設(shè)成就及未來方向。報告以弗明漢、CKB等隊列為例，回顧了百年隊列研究演進；指出大型人群隊列已成為公共衛(wèi)生與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心戰(zhàn)略資源。其中，CKB作為全球最大自然人群隊列，覆蓋51.3萬人，長期隨訪產(chǎn)出重磅成果，為慢病防控提供關(guān)鍵依據(jù)。黃濤教授強調(diào)，我國已建成全國性、區(qū)域性、專病等多元隊列體系，生物樣本庫規(guī)模全球領(lǐng)先，但仍面臨數(shù)據(jù)共享不足、質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)化、隱私倫理、臨床轉(zhuǎn)化等挑戰(zhàn)。他重點介紹了中國隊列共享平臺，通過橫向融合、縱向整合，構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化共享機制，納入180個隊列、覆蓋千萬人次數(shù)據(jù)，遵循信任、尊重、透明原則，推動數(shù)據(jù)高效復(fù)用。最后，他分享了勝利油田視力健康隊列實踐，依托體檢、醫(yī)保等真實世界數(shù)據(jù)，構(gòu)建全生命周期動態(tài)隊列，為慢病防控提供新思路，呼吁加強合作，釋放隊列數(shù)據(jù)價值，賦能健康中國建設(shè)。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、人類表型組研究院鄭琰研究員圍繞“腸道微生物與老年增齡性疾病”展開報告。她指出，全球老齡化加劇，衰老速率存在顯著的個體差異，生理年齡比日歷年齡更能反映真實健康狀態(tài)，腸道菌群作為可干預(yù)靶點，在衰老調(diào)控中作用關(guān)鍵。他們團隊依托江蘇如皋長壽鄉(xiāng)縱向衰老隊列（RLAS），整合宏基因組、代謝組與多維表型數(shù)據(jù)，構(gòu)建了腸道微生物衰弱指數(shù)，可獨立預(yù)測老年死亡風(fēng)險，為健康評估提供無創(chuàng)生物標(biāo)志物。研究進一步揭示：腸道菌群與老年衰弱、認(rèn)知障礙、腎功能減退密切相關(guān)，明確了菌群通過丙酮酸代謝、L-谷氨酰胺代謝、氨代謝等關(guān)鍵通路影響老年健康的分子機制。報告證實特定腸道菌如S. copri菌可保護腎功能，為老年慢病防治提供了無創(chuàng)生物標(biāo)志物與靶向干預(yù)新策略，助力實現(xiàn)健康老齡化目標(biāo)。

復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、人類表型組研究院研究員 鄭琰

因美納資深銷售技術(shù)支持專家曹友培在“創(chuàng)新多組學(xué)技術(shù)賦能精準(zhǔn)隊列研究”的報告中系統(tǒng)闡述了多組學(xué)如何解碼疾病分子機制、加速臨床轉(zhuǎn)化。他指出，多組學(xué)是打通基因到疾病“黑箱”、解析因果關(guān)系的關(guān)鍵手段，能夠為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、藥物研發(fā)、生物標(biāo)志物開發(fā)提供了核心支撐。報告以慢阻肺、早期肺癌、胃癌三大疾病為例，詳解多組學(xué)應(yīng)用價值：慢阻肺通過單細(xì)胞、空間、蛋白組技術(shù)實現(xiàn)5種分子亞型精準(zhǔn)分型，發(fā)現(xiàn)血漿生物標(biāo)志物；早期肺癌揭示Areg-EGFR信號軸驅(qū)動腫瘤生態(tài)位形成機制；胃癌新輔助免疫化療研究劃分5種腫瘤微環(huán)境亞型，明確耐藥機制并發(fā)現(xiàn)干預(yù)靶點。同時，他還重點推介了因美納多組學(xué)全鏈條解決方案：

• TruPath Genome實現(xiàn)長讀長與短讀長測序結(jié)合，精準(zhǔn)檢測結(jié)構(gòu)變異；

• 5-堿基甲基化方案同步獲取基因組與表觀組數(shù)據(jù)；

• 單細(xì)胞技術(shù)靈活高效、適配大規(guī)模隊列；

• 蛋白質(zhì)組學(xué)可檢測9500種蛋白，覆蓋廣泛生物通路，助力液體活檢與無創(chuàng)監(jiān)測。

他強調(diào)，因美納以領(lǐng)先技術(shù)與完整多組學(xué)洞察生態(tài)，為隊列研究從機制探索到臨床轉(zhuǎn)化提供堅實技術(shù)支撐，推動精準(zhǔn)醫(yī)療落地。

因美納資深銷售技術(shù)支持專家 曹友培

西湖大學(xué)郭天南研究員以“基于時空蛋白質(zhì)組學(xué)構(gòu)建虛擬細(xì)胞”為題報告，聚焦AI與蛋白質(zhì)組學(xué)融合創(chuàng)新，分享了技術(shù)突破、應(yīng)用成果及未來方向。他講到蛋白質(zhì)是生命功能核心，傳統(tǒng)檢測難以解析其動態(tài)、空間分布與相互作用，AI蛋白質(zhì)組學(xué)將成為領(lǐng)域發(fā)展的新范式，核心是實現(xiàn)蛋白質(zhì)鑒定、互作、時空動態(tài)解析與虛擬細(xì)胞構(gòu)建。

報告分享了多項前沿技術(shù)成果：構(gòu)建MassNetAI質(zhì)譜數(shù)據(jù)集，開發(fā)“璇璣”等深度學(xué)習(xí)工具，顯著提升了蛋白質(zhì)鑒定與從頭測序精度；采用自動化機械臂，將蛋白質(zhì)復(fù)合物分析周期從2-3周壓縮至2-3天；創(chuàng)新空間蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)，結(jié)合組織膨脹與AI預(yù)測，實現(xiàn)單細(xì)胞水平高深度、高定量的蛋白質(zhì)組解析，可精準(zhǔn)區(qū)分腫瘤細(xì)胞亞群。

郭天南研究員還重點介紹ProteinTalks動態(tài)蛋白質(zhì)組模型：基于乳腺癌細(xì)胞系與藥物擾動數(shù)據(jù)，構(gòu)建了全球首個動態(tài)蛋白質(zhì)組基礎(chǔ)模型，可精準(zhǔn)預(yù)測藥物敏感性、協(xié)同效應(yīng)及耐藥機制，在臨床樣本與類器官驗證中表現(xiàn)優(yōu)異，助力精準(zhǔn)用藥與新藥研發(fā)。他強調(diào)，虛擬細(xì)胞（數(shù)字細(xì)胞）是未來方向，通過整合時空蛋白質(zhì)組與多組學(xué)數(shù)據(jù)，構(gòu)建AI驅(qū)動的細(xì)胞動態(tài)模型，突破傳統(tǒng)藥物研發(fā)瓶頸，將為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供全新范式。

西湖大學(xué)研究員 郭天南

邁維代謝產(chǎn)品總監(jiān)石堅先生在“蛋白組與代謝組在隊列研究中的價值與實踐”的分享中指出，大型隊列研究已成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心引擎，并已在實踐中證實其重大科研與社會價值，而高質(zhì)量的蛋白組、代謝組數(shù)據(jù)是突破研究瓶頸、解析疾病機制的關(guān)鍵。他系統(tǒng)對比了SOMAmer、質(zhì)譜（MS）等主流蛋白組技術(shù)的優(yōu)劣，提出了“SOMAmer + MS”雙平臺互補方案，兼顧覆蓋廣度、數(shù)據(jù)穩(wěn)定性與批間可比優(yōu)勢；代謝組方面，他介紹了邁維代謝Quant 10K?絕對定量方案，可同步檢測萬級小分子與脂質(zhì)，覆蓋完整代謝通路，定性定量精準(zhǔn)、批次穩(wěn)定性強，適配大隊列長期隨訪與多中心研究需求。最后，他分享了多組學(xué)在出生隊列、心腦血管疾病、腫瘤等領(lǐng)域的成功案例，展示了從標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)、機制解析到臨床轉(zhuǎn)化的全鏈條服務(wù)能力，為中國人群隊列提供標(biāo)準(zhǔn)化、可落地的多組學(xué)技術(shù)路徑，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。

邁維代謝產(chǎn)品總監(jiān) 石堅

北京大學(xué)心血管研究所副所長鄭樂民教授（王惠青博士代）以“心腦血管代謝組學(xué)與蛋白質(zhì)組學(xué)的結(jié)合研究”為題，聚焦代謝 - 蛋白互作在心腦血管疾病中的關(guān)鍵作用，分享系列研究成果。報告從內(nèi)源性代謝小分子與腸道菌群代謝兩大維度展開：揭示CX43-PARP1-NAD+通路調(diào)控衰老相關(guān)血腦屏障損傷的分子機制；闡明三氯卡班通過干擾精氨酸代謝、誘發(fā)心肌肥厚的作用機制；發(fā)現(xiàn)微血管內(nèi)皮SR-B通過抑制T細(xì)胞浸潤，對射血分?jǐn)?shù)保留型心力衰竭具有保護作用。同時，團隊依托多組學(xué)技術(shù)，解析腸道菌群代謝與高血壓、衰老的關(guān)聯(lián)；發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟臭桿菌分泌GDP-L-巖藻糖，可改善老年腸道P-糖蛋白功能、降低藥物不良反應(yīng)風(fēng)險。研究以蛋白組、代謝組聯(lián)合解析疾病深層機制，為心腦血管疾病精準(zhǔn)預(yù)警、分型與干預(yù)提供新靶點、新策略，助力老年慢病防控與健康老齡化實現(xiàn)。

北京大學(xué)心血管研究所副所長鄭樂民教授（王惠青博士代）

昌平國家實驗室領(lǐng)銜科學(xué)家趙亞杰教授以“基于人群大數(shù)據(jù)全景解析人類遺傳突變”為題作報告。他指出，人類基因組98%為非編碼區(qū)，罕見突變占比高，解析難度大；測序成本下降、多組學(xué)發(fā)展與大型人群隊列涌現(xiàn)，為系統(tǒng)解碼遺傳密碼提供了關(guān)鍵條件。報告梳理了UK Biobank、All of US以及MVP等標(biāo)桿隊列建設(shè)成果，強調(diào)大規(guī)模人群全基因組數(shù)據(jù)是疾病機制研究與藥物靶點發(fā)現(xiàn)的核心資源。他重點介紹了團隊依托國際多隊列，識別BSN、IRS2等肥胖、糖尿病關(guān)鍵致病基因，闡明罕見功能突變在代謝疾病中的作用機制。同時，他還分享FOODIE等創(chuàng)新技術(shù)，在攻克非編碼區(qū)突變注釋難題等方面的應(yīng)用；通過功能基因組學(xué)、大人群多組學(xué)整合與AI分析，構(gòu)建“突變-基因-通路-表型” 因果網(wǎng)絡(luò)，實現(xiàn)突變精準(zhǔn)解讀。他提出，未來需整合國內(nèi)外隊列資源，加強數(shù)據(jù)共享與AI賦能，打通從遺傳發(fā)現(xiàn)到精準(zhǔn)醫(yī)療、新藥研發(fā)的轉(zhuǎn)化閉環(huán)，為健康中國建設(shè)提供遺傳科技支撐。

昌平國家實驗室領(lǐng)銜科學(xué)家趙亞杰

會議尾聲，參會專家圍繞多組學(xué)技術(shù)瓶頸、隊列數(shù)據(jù)整合難點、臨床轉(zhuǎn)化痛點等關(guān)鍵議題展開自由交流，碰撞思想火花、凝聚合作共識。與會者一致認(rèn)為，多組學(xué)與隊列研究的融合是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然趨勢，未來需持續(xù)加強跨學(xué)科、跨機構(gòu)協(xié)同創(chuàng)新，攻克技術(shù)難關(guān)、完善數(shù)據(jù)體系、加速成果轉(zhuǎn)化，讓多組學(xué)技術(shù)真正賦能重大疾病防治與全民健康水平提升。

本次論壇的成功舉辦，進一步促進了我國多組學(xué)隊列研究領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與產(chǎn)業(yè)協(xié)同，為多組學(xué)技術(shù)在中國隊列研究中的深入應(yīng)用提供了新的思路。產(chǎn)學(xué)研多方也將繼續(xù)攜手，推動創(chuàng)新技術(shù)與實際研究需求更好結(jié)合，為中國生命科學(xué)研究和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，持續(xù)提供支持。

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