全國人大代表張抒揚(yáng)：罕見病防治體系，如何走向“法治保障”？

2026年3月，全國兩會如期而至。在今年醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的眾多議案提案中，罕見病防治再次成為焦點(diǎn)之一。全國人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)教授關(guān)注的焦點(diǎn)依然是那群最讓她牽掛的人——罕見病患者，但她的建議已經(jīng)超越了單純的診療技術(shù)本身，直指一個更深層的命題：罕見病防治體系，如何從“政策紅利”走向“法治保障”？

在北京協(xié)和醫(yī)院，張抒揚(yáng)見證了無數(shù)生命的奇跡。一位輾轉(zhuǎn)多地、多年無法確診的法布雷患者，在“協(xié)和·太初”罕見病大模型的輔助下，很快明確了診斷，并成功用上了特效藥。當(dāng)這位患者終于回歸正常生活時，張抒揚(yáng)既為技術(shù)突破感到欣慰，也陷入更深層的思考：全國約2000萬罕見病患者，如何才能持續(xù)、穩(wěn)定地獲得這樣的診療機(jī)會？我國在這一領(lǐng)域，是否已經(jīng)筑起了足夠堅實(shí)的制度底座？

她的調(diào)研結(jié)果顯示，過去八年，我國罕見病防治實(shí)現(xiàn)了跨越式發(fā)展：患者平均確診時間從4.3年縮短至4周以內(nèi)，診療費(fèi)用顯著下降；國家醫(yī)保目錄內(nèi)罕見病用藥已超100種，覆蓋病種60余個；全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)已覆蓋400多家醫(yī)院，累計登記病例近180萬例。但光鮮數(shù)據(jù)的背后，隱憂不容忽視：罕見病定義尚未通過法律形式明確，導(dǎo)致科研投入、藥品研發(fā)、產(chǎn)業(yè)布局缺乏穩(wěn)定預(yù)期；部門協(xié)作依賴行政協(xié)調(diào)而非法定職責(zé)，政策碎片化現(xiàn)象依然存在；面對年治療費(fèi)用高昂的創(chuàng)新療法，現(xiàn)有醫(yī)保體系難以獨(dú)立支撐，而慈善救助、商業(yè)保險的銜接缺乏法律指引；更值得警惕的是，海量診療數(shù)據(jù)在跨機(jī)構(gòu)流動中缺乏統(tǒng)一的數(shù)據(jù)主權(quán)與隱私保護(hù)規(guī)范。

罕見病防治是一項系統(tǒng)工程，不能靠‘運(yùn)動式’的推動，必須靠法治化的運(yùn)行。”張抒揚(yáng)代表提出，要加快制定《中華人民共和國罕見病防治法》，以法律形式明確罕見病定義、防治規(guī)劃、部門職責(zé)及患者權(quán)益，讓罕見病防治從“碎片化政策”走向“體系化法治”。她特別強(qiáng)調(diào)，要設(shè)立國家罕見病防治專項基金，整合醫(yī)保、財政、社會慈善等多渠道資源，對高值罕見病藥物實(shí)施風(fēng)險共擔(dān)機(jī)制，讓“有藥用”與“用得起”不再脫節(jié)。在今年兩會上，她還與中國工程院院士張學(xué)聯(lián)名提交了《關(guān)于進(jìn)一步完善罕見病多層次保障體系 推動漸凍癥等患者全生命周期關(guān)愛服務(wù)的建議》，呼吁將眼控儀、咳痰機(jī)等輔助器具納入醫(yī)保支付，建立統(tǒng)一的罕見病篩查網(wǎng)絡(luò)。

同樣的系統(tǒng)思維，貫穿在她對罕見病診療體系建設(shè)的關(guān)注中。

AI與大數(shù)據(jù)正在深刻重塑罕見病診療生態(tài)。2025年2月，“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式投入臨床應(yīng)用，成為基層醫(yī)生身邊的“AI導(dǎo)師”，幫助眾多患者縮短確診時間。但張抒揚(yáng)代表始終記得一個事實(shí)：罕見病診療的根基，在于數(shù)據(jù)的質(zhì)量和共享。

她敏銳地發(fā)現(xiàn)，當(dāng)前罕見病數(shù)據(jù)治理面臨挑戰(zhàn)：數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，不同醫(yī)院的電子病歷、基因檢測結(jié)果難以互聯(lián)互通；數(shù)據(jù)共享機(jī)制缺失，協(xié)作網(wǎng)內(nèi)跨機(jī)構(gòu)協(xié)作仍依賴“點(diǎn)對點(diǎn)”溝通；數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)缺乏法律依據(jù)，患者“不敢捐、不愿捐”數(shù)據(jù)的情況普遍存在。為此，她提出建議：依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立國家罕見病大數(shù)據(jù)中心，制定統(tǒng)一的數(shù)據(jù)采集、治理、應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)；推廣“數(shù)據(jù)可用不可見”的隱私計算技術(shù)，在保障患者隱私的前提下釋放數(shù)據(jù)價值；完善數(shù)據(jù)共享的倫理審查與知情同意規(guī)范，讓患者愿意“為愛捐贈”數(shù)據(jù)，讓“中國數(shù)據(jù)”支撐“中國方案”。

“數(shù)據(jù)的價值在于流動，患者的權(quán)益在于保護(hù)。”為此，她提出一整套系統(tǒng)性建議：依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立國家罕見病大數(shù)據(jù)中心，制定統(tǒng)一的數(shù)據(jù)采集、治理、應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)；推廣“數(shù)據(jù)可用不可見”的隱私計算技術(shù)，在保障患者隱私的前提下釋放數(shù)據(jù)價值；完善數(shù)據(jù)共享的倫理審查與知情同意規(guī)范，讓患者愿意“為愛捐贈”數(shù)據(jù)；建立數(shù)據(jù)驅(qū)動的科研轉(zhuǎn)化機(jī)制，讓“中國數(shù)據(jù)”支撐“中國方案”。

在這些建議背后，貫穿始終的是同一個理念：罕見病防治的最終目的，從來不是技術(shù)的突破本身，而是讓每一個罕見生命都能被看見、被守護(hù)。

張抒揚(yáng)的履職始終“以患者為中心”。作為全球罕見病領(lǐng)域的重要推動者，她以RDI-柳葉刀罕見病委員會委員的身份，深度參與并推動了2025年世界衛(wèi)生大會首次通過罕見病決議，將罕見病確立為全球健康優(yōu)先事項。這份堅守，源于她作為臨床醫(yī)生三十余年的職業(yè)本能，也源于她作為全國人大代表的使命擔(dān)當(dāng)。多年來，圍繞罕見病用藥進(jìn)醫(yī)保、罕見病目錄動態(tài)調(diào)整、罕見病防控體系建設(shè)等民生關(guān)切，她持續(xù)調(diào)研、反復(fù)建言，讓一份份建議既有“專業(yè)深度”，更有“民生溫度”。

展望“十五五”，張抒揚(yáng)滿懷期許：希望全社會共同關(guān)注罕見病這一民生“短板”，讓法治建設(shè)為科技創(chuàng)新鋪路架橋，讓數(shù)據(jù)治理為診療提質(zhì)增效，讓每一項罕見病防治舉措，都成為守護(hù)人民健康的堅實(shí)力量，讓每一個罕見生命都能在陽光下綻放。