柯曉燕：多胞胎、羊水早破或人工受精會更易患自閉癥嗎？

不久前大米和小米推送了一文，隨后，我們收到140余條留言，其中13位讀者提到，自家或身邊就有雙胞胎或三胞胎自閉癥娃。

文末留言

并且，不少讀者提到自己生產(chǎn)時，也曾出現(xiàn)羊水早破的情況，并懷疑這是否與孩子患自閉癥相關。

那么，家里有兩個及兩個以上孩子都是自閉癥的情況有多少？

雙胞胎同時確診自閉癥的情況常見嗎？

生雙胞胎或三胞胎，會更易患自閉癥嗎？

為什么雙胞胎自閉癥患者會一個正常，一個孩子確診自閉癥？

為解決以上疑問，大米和小米專訪了南京腦科醫(yī)院兒童心理研究中心主任醫(yī)師柯曉燕。

柯曉燕

主任醫(yī)師

南京腦科醫(yī)院兒童心理衛(wèi)生研究中心所長

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同卵雙胞胎

一人患有自閉癥

另一人患病概率高達77~99%

大米和小米：雙胞胎或多胞胎同時確診自閉癥情況常見嗎？

柯曉燕：很常見。雙胞胎或多胞胎中，一人患癥，那么其他兄弟姐妹患自閉癥的幾率也是較大的，尤其是同卵雙胞胎或同卵多胞胎。

以雙胞胎為例，雙胞胎可分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。

同卵雙胞胎是由同一個受精卵發(fā)育而來，兩者原始DNA完全相同，因此同卵雙胞胎共患一種神經(jīng)發(fā)育疾病，如自閉癥、智力發(fā)育遲緩或語言發(fā)育遲緩的概率極高。據(jù)有關文獻顯示，同卵雙胞胎同時患有自閉癥的概率高達77~99%，但他們的癥狀、嚴重程度很可能不完全相同。

異卵雙胞胎是由兩個不同受精卵發(fā)育而來，兩者的DNA和性狀不同。

異卵雙胞胎之間的關系，其實就和非同胞的兄弟姐妹相似，也就是如果一人確診，另一人患病的概率也會比普通人群高，大概為15~20%。

大米和小米：生雙胞胎會更易患自閉癥嗎？

柯曉燕：如上文所說，如果家中已經(jīng)有一個孩子確診自閉癥，那么其他孩子會屬于自閉癥高風險人群，需要更多警惕。但生雙胞胎這件事本身，并不會增加患自閉癥風險。

據(jù)美國1994年自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測（ADDM）網(wǎng)絡一項數(shù)據(jù)監(jiān)測顯示，生雙胞胎，與患自閉癥沒有明顯關聯(lián)。

大米和小米：您接診過多少自閉癥雙胞胎？ 在自閉癥群體中占比如何？

柯曉燕：我們在2017年申請了國家自然基金，專門研究雙胞胎自閉癥。

截止目前，我們醫(yī)院門診累計有70余對雙胞胎確診自閉癥，而我們門診一年確診自閉癥總量為6000~7000人。

按這個數(shù)據(jù)來測算，雙胞胎患上自閉癥的占比不是很高。

2

雙胞胎，為什么會癥狀不同？

大米和小米：為什么雙胞胎患病情況會不同，例如一個孩子正常、另一個孩子卻患自閉癥；或一個孩子自閉癥，另一個孩子發(fā)育遲緩？

柯曉燕：同卵雙胞胎之間的不同，不僅表現(xiàn)在自閉癥上，其他方面也會有細微差別，如膚色深淺、眼睛大小。

從醫(yī)學角度來說，同卵雙胞胎的遺傳背景僅僅在原始胚胎分裂的一剎那，完全相同，當一個胚胎分裂形成兩個，就有了不同的可能性。

兩個胚胎會分別在子宮的不同位置著床，得到供血、獲取的營養(yǎng)物質就會不同。假如母親在懷孕期間受病菌感染，那兩個胚胎受感染影響的程度也可能不同。

所以，就算基因一樣，表達過程中也會受種種環(huán)境因素影響，最終產(chǎn)生不同結果。

傳統(tǒng)觀點認為，同卵雙胞胎遺傳學差異較小，兩者之間的差異主要受環(huán)境因素影響。

但最近有研究表明，早期胚胎發(fā)育中也會發(fā)生基因突變，從而使雙胞胎存在基因差異。

2020年1月8日，冰島deCODE公司、冰島大學的研究人員在Nature Genetics雜志上，發(fā)表了一篇名為：同卵雙胞胎種系基因組的差異研究報告。

該研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎之間平均相差5.2個早期發(fā)育中的基因突變。其中，約15%的同卵雙胞胎，一人會攜帶較多突變，而另一人幾乎不攜帶。

大米和小米：研究自閉癥雙胞胎有何意義？

柯曉燕：我們醫(yī)院研究自閉癥雙胞胎主要為了探究兩個問題：

一. 哪些基因與自閉癥相關？

同卵雙胞胎，一正常，一患病，很可能其中一人發(fā)生了基因突變。

我們嘗試通過基因測序，篩查出患病者是否發(fā)生了不同尋常的基因突變，哪些基因是自閉癥高風險基因。

二. 自閉癥的嚴重程度與腦部結構是否相關？

同卵雙胞胎也可能同時確診自閉癥，但嚴重程度不同，我們希望找出腦結構與自閉癥嚴重程度的相關性，探究這種相關性是否可以推演到普通自閉癥群體中。

以上問題，目前我們還在研究過程中，尚未取得突破性進展。在此，我也特別要向志愿參與我們研究項目的家庭，對他們?yōu)獒t(yī)學研究做出的貢獻表達感謝。

3

羊水早破、體外受精

是否與自閉癥相關？

大米和小米：輔助生殖方式如體外受精、分娩時羊水早破，是否會導致自閉癥風險上升？

柯曉燕：關于輔助生殖方式對自閉癥是否有影響，學界還沒有定論，需要進一步研究。

另外，目前也沒有證據(jù)表明羊水早破會導致自閉癥。

眾所周知，自閉癥是由于基因和環(huán)境復雜的相互作用導致發(fā)育障礙，而胚胎從形成，到發(fā)育、出生、長大，受到諸多環(huán)境因素影響。但目前學界也沒有清晰地找到哪個特定的環(huán)境因素會對自閉癥產(chǎn)生絕對性影響。

因此，我認為羊水早破，可以劃在不利影響因素當中。

另外，在接診中，我發(fā)現(xiàn)不少父母將懷雙胞胎或多胞胎看作一件非常幸運的事情，實際上，這可能也是一項不利因素。

人類的子宮更適合孕育單胎，就比如一個花盆，只種一朵花，會比同時種兩朵花長得更好。如果懷上多胞胎，胎兒們在母體發(fā)育時，勢必要爭奪營養(yǎng)，更易面臨營養(yǎng)不足和發(fā)育不完全的風險。

4

家里有兩個及兩個以上孩子都是自閉癥

該怎么辦？

大米和小米：家里有兩個及兩個以上孩子都是自閉癥，該怎么辦？

柯曉燕：在照顧自閉癥孩子方面，1加1的難度絕對大于2。

自閉癥個體差異性很大，所需支持各不相同，有些輕度自閉癥患者可以融入社會，需要社會、學校的更多包容支持。

而經(jīng)濟困難、多胞胎、自閉癥程度嚴重的家庭需要更多經(jīng)濟和干預方面的支持。

理想情況下，我們最好根據(jù)患者自閉癥程度，家庭需要，劃分出等級，制定不同的扶持力度和方式，向經(jīng)濟困難、多胞胎、自閉癥程度嚴重的家庭傾斜更多資源。

另外，多胞胎自閉癥家庭肯定會面臨更多焦慮和絕望的情緒，他們還需要更多情緒上和心理上的疏導。

整理|梁雨 編輯|當當

主編|潘采夫 圖片| 受訪者提供

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