里程碑！全球首款遺傳性耳聾基因療法 FDA 獲批，再生元宣布：美國免費提供

2026年4月23日，全球生物醫(yī)藥行業(yè)迎來歷史性一刻 —— 再生元制藥宣布，其基因療法 Otarmeni?（lunsotogene parvec-cwha，曾用名 DB-OTO）獲美國 FDA 加速批準上市。

這是全球首個且目前唯一獲批用于遺傳性聽力損失的基因療法，也是再生元成立以來首款成功商業(yè)化的基因治療產(chǎn)品。更引發(fā)行業(yè)震動的是，再生元同步官宣：這款突破性療法將在美國面向符合條件的患者免費提供。

歷史性突破：終結 OTOF 突變耳聾的 “不可逆” 宿命

此次獲批的 Otarmeni，直指一種超罕見的遺傳性聽力損失 —— 由 OTOF 基因雙等位變異引發(fā)的重度至極重度感音神經(jīng)性耳聾。

OTOF 基因編碼的耳鐵蛋白（Otoferlin），是內耳感覺毛細胞與聽神經(jīng)之間信號傳遞的核心 “開關”。一旦該基因發(fā)生雙等位突變，患者會因功能性耳鐵蛋白缺失，一出生便陷入極重度聽力損失。盡管耳部結構完整，但在此之前，這種損傷被醫(yī)學界認定為永久性不可逆，患者只能終身依賴助聽器、人工耳蝸等設備干預。而即便是最先進的人工耳蝸，也無法還原完整的聲音頻譜，更無法讓患者獲得自然的生理性聽力。

在美國，每年僅有約 50 名新生兒受累于這種罕見病，屬于典型的 “小眾” 超罕見病適應癥。而 Otarmeni 的出現(xiàn)，徹底改寫了這一疾病的治療邏輯。

作為一款基于腺相關病毒（AAV）載體的體內基因療法，Otarmeni 的作用機制直接且精準：通過修飾后的非致病性病毒，將功能正常的 OTOF 基因拷貝遞送至患者耳蝸內，補全缺失的耳鐵蛋白功能，從根源上修復聽力傳導通路，實現(xiàn)一次性治療、持久恢復生理性聽力。

值得一提的是，這款療法也是 FDA 局長國家優(yōu)先審評券試點項目（CNPV）批準的首款基因療法、第二款新分子實體，同時斬獲了 FDA 孤兒藥資格、罕見兒科疾病資格、快速通道資格、再生醫(yī)學先進療法資格四大重磅認定，足見監(jiān)管層對其臨床價值的高度認可。

硬核臨床數(shù)據(jù)：80% 患者恢復自然聽力，超 4 成重回正常水平

FDA 的加速批準，基于 Otarmeni 關鍵性 CHORD 臨床試驗的亮眼結果。這項多中心、開放標簽的 Ⅰ/Ⅱ 期研究，納入了 20 名年齡跨度從 10 個月到 16 歲的受試患兒，其中 10 名接受單側耳蝸輸注，10 名接受雙側輸注，所有受試者入組時均為極重度聽力損失，最大聲強下無聽覺腦干電生理反應。

試驗數(shù)據(jù)展現(xiàn)了這款基因療法顛覆性的療效：

• 核心主要終點達標：24 周時，80%（16/20）的受試者純音測聽閾值≤70 dB HL，達到臨床定義的自然聽力標準，無需再進行人工耳蝸植入；另有 1 名受試者在第 48 周達到該閾值。

• 客觀功能修復驗證：24 周時，70%（14/20）的受試者聽覺腦干反應（ABR）≤90 分貝，通過電生理檢測客觀證實了聽力傳導通路的修復。

• 長期療效穩(wěn)定且持續(xù)提升：在完成 48 周隨訪的受試者中，所有此前產(chǎn)生治療應答的患者，療效均完全維持；更有 42%（5/12）的受試者純音測聽閾值降至≤25 dB HL，達到正常聽力水平，能夠清晰辨識耳語聲。

安全性方面，Otarmeni 的整體耐受性良好，給藥手術方式與人工耳蝸植入術類似，可用于低齡嬰幼兒。在 24 例受試者的安全人群中，最常見的治療相關不良反應（發(fā)生率≥5%）為中耳炎、嘔吐、惡心、眩暈、手術相關疼痛、步態(tài)障礙和眼球震顫，未出現(xiàn)非預期的嚴重安全風險。

“我親眼見證受試患兒第一次回應母親的聲音、跟著音樂起舞，與這個世界重新建立連接。”CHORD 臨床試驗研究者、哈佛醫(yī)學院耳鼻喉科 - 頭頸外科副教授 A. Eliot Shearer 博士直言，Otarmeni 的獲批，標志著遺傳性聽力損失治療正式進入全新的時代。

行業(yè)罕見舉措：免費供藥 + 定價協(xié)議，90 億美元投資換行業(yè)新范式

在療法獲批的同一天，再生元同步官宣了兩項震動行業(yè)的決定，其中最受關注的，便是在美國免費提供 Otarmeni。

再生元明確，將向美國境內符合臨床適應癥標準的患者，免費提供這款基因療法；僅給藥相關的手術、住院等自付費用，不在企業(yè)可控范圍內，患者可通過再生元 OnPath with OTARMENI?患者支持項目獲取用藥可及性相關幫助。

與此同時，再生元與美國政府達成了一項全面的藥品定價協(xié)議，核心內容包括：

1.參照其他發(fā)達國家的藥品價格，下調美國醫(yī)療補助計劃（Medicaid）中再生元多款藥物的價格，未來美國市場藥品定價將與發(fā)達國家最惠國價格保持一致；

2.開放 [TrumpRx.gov]平臺，讓符合條件的患者能以最惠國價格直接購買其 PCSK9 抑制劑 Praluent；

3.未來數(shù)年內在美國本土研發(fā)與生產(chǎn)基礎設施領域，投資超 90 億美元，強化本土生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)鏈。

作為交換，再生元將不再受美國未來藥品定價指令的約束，同時獲得為期三年的關稅減免。

“我們很榮幸成為首家在美國免費提供此類前沿基因療法的企業(yè)，這彰顯了我們的信念：生物制藥行業(yè)可以成為推動世界向善的真實力量。” 再生元董事會聯(lián)合主席、總裁兼首席科學官 George D. Yancopoulos 博士表示，Otarmeni 是科學上的巨大飛躍，而免費供藥的舉措，是為了讓這款突破性療法，能真正觸達每一個有需要的家庭。

全球競速開啟，國內藥企已入局同靶點賽道

Otarmeni 的獲批，正式打開了遺傳性耳聾基因治療的商業(yè)化賽道，全球范圍內的研發(fā)競速早已拉開帷幕。

目前，針對 OTOF 基因突變相關耳聾，全球已有多款基因療法進入臨床階段。其中，國內企業(yè)上海鼎新基因科技與禮來達成合作，共同開發(fā)的同靶點基因療法，在早期臨床試驗中已展現(xiàn)出恢復兒童聽力的潛力，成為國內該賽道的第一梯隊選手。

業(yè)內人士分析，遺傳性耳聾的致病基因明確，單基因變異占比高，是基因治療的絕佳適應癥。Otarmeni 的獲批，不僅驗證了 AAV 基因療法在聽力損失領域的安全性與有效性，更為后續(xù)同賽道產(chǎn)品的研發(fā)與監(jiān)管審批，奠定了堅實的基礎。

從人工耳蝸到基因治療，人類對抗遺傳性耳聾的百年征程，終于在今天迎來了 “從干預到治愈” 的歷史性跨越。

對于每年全球數(shù)千名因 OTOF 突變陷入無聲世界的新生兒而言，Otarmeni 的出現(xiàn)，不是讓他們 “聽見聲音”，而是讓他們擁有了和普通孩子一樣，聽見母親的耳語、聽見世界的煙火、聽見人生無限可能的機會。

而再生元 “免費供藥” 的選擇，也給全球生物醫(yī)藥行業(yè)留下了一個深刻的命題：當前沿科技能夠改寫命運時，如何讓科學的光芒，照進每一個小眾的角落。

我們也期待，這款里程碑式的療法，能早日在全球更多市場提交申報，也期待國內藥企能在這條賽道上跑出中國速度，讓中國的罕見病家庭，也能迎來屬于他們的 “聽見” 時刻。

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