脫離輸血依賴，基因治療助力12歲重型β地貧女孩回歸校園

2026年5月8日是第33個(gè)“世界地貧日”，南方醫(yī)院兒童中心于5月10日舉辦了“世界地貧日”義診活動(dòng)，為地貧患兒及家庭提供健康咨詢與診療指導(dǎo)。

據(jù)介紹，近年來，基因治療技術(shù)的突破為重型β地貧患者帶來新希望，2025年，南方醫(yī)院有3例重型β地貧患兒入組基因治療臨床研究，均已脫離輸血依賴超過1年，血紅蛋白水平維持在正常區(qū)間，無明顯治療相關(guān)不良反應(yīng)，日常生活與學(xué)習(xí)已基本恢復(fù)正常。

南方醫(yī)院已完成地貧造血干細(xì)胞移植近千例

南方醫(yī)院兒童中心吳學(xué)東主任醫(yī)師介紹，重型β地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性血液病。傳統(tǒng)治療模式下，患者需終身依賴輸血和祛鐵治療，不僅醫(yī)療費(fèi)用高昂，還常因鐵沉積導(dǎo)致臟器損傷，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可根治的手段，但受限于供者來源不足、移植并發(fā)癥等問題，許多患者無法通過移植實(shí)現(xiàn)治愈。

近年來，南方醫(yī)院兒童中心持續(xù)優(yōu)化地貧診療體系。在造血干細(xì)胞移植方面，中心建立了涵蓋全相合、半相合、無關(guān)供者及臍血移植的多類型供者適配體系，完善了低毒性預(yù)處理方案和移植物抗宿主病防控體系。

截至目前，中心已完成地貧造血干細(xì)胞移植980例，患者年齡覆蓋1歲至23歲，整體無病存活率達(dá)到95%，救治范圍輻射全國31個(gè)省區(qū)市及部分東南亞國家。

3例重型β地貧患兒入組基因治療臨床研究

針對(duì)缺乏合適供體的患者，南方醫(yī)院兒童中心作為較早參與國家藥監(jiān)局地貧基因治療臨床研究的單位之一，同步開展了基因治療探索。2025年，3例重型β地貧患兒入組基因治療臨床研究。治療通過采集患者自體造血干細(xì)胞，經(jīng)體外基因編輯修復(fù)后回輸體內(nèi)，以重建正常造血功能。

術(shù)后隨訪顯示，3例患兒均已脫離輸血依賴超過1年，血紅蛋白水平維持在正常區(qū)間，無明顯治療相關(guān)不良反應(yīng)，日常生活與學(xué)習(xí)已基本恢復(fù)正常。

12歲的患兒妍妍（化名）是其中一例。自1歲確診以來，她長期依靠輸血和祛鐵治療維持生命。因始終未找到全相合供者，加之長期輸血導(dǎo)致血清鐵蛋白水平升高、存在鐵過載相關(guān)臟器損傷，造血干細(xì)胞移植風(fēng)險(xiǎn)較大。2025年，在南方醫(yī)院兒童中心馮曉勤主任醫(yī)師的建議下，妍妍在中心接受基因治療，完成自體造血干細(xì)胞采集及基因修飾后回輸。術(shù)后約2個(gè)月，其血紅蛋白水平即穩(wěn)定在正常范圍，目前已隨訪1年無需輸血，順利回歸校園。

馮曉勤主任醫(yī)師提到，近年來，基因治療技術(shù)的突破為重型β地貧患者帶來新希望。通過體外修飾自體造血干細(xì)胞，修復(fù)或補(bǔ)償缺陷基因，有望實(shí)現(xiàn)一次性治愈。相比移植，基因治療無需配型、規(guī)避了移植物抗宿主病風(fēng)險(xiǎn)，顯著拓寬適用人群。隨著技術(shù)成熟與政策支持，治療可及性正逐步提升，基因治療有望成為地貧治療的重要選擇之一。

吳學(xué)東主任醫(yī)師介紹，目前，中心已形成覆蓋地貧婚前孕前篩查、產(chǎn)前診斷、兒童早診、規(guī)范化內(nèi)科治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療、生長發(fā)育輔助的全周期診療體系。

下一步，中心將持續(xù)優(yōu)化移植技術(shù)方案，擴(kuò)大基因治療臨床研究覆蓋范圍，推動(dòng)技術(shù)成本降低和適應(yīng)癥拓展，力爭(zhēng)為更多地貧患兒提供可及、可負(fù)擔(dān)的規(guī)范化治療，助力實(shí)現(xiàn)地貧防控目標(biāo)。

采寫：南都N視頻記者 李文 通訊員 屈理慧 譚婉霞