美國目前只給有家族史或已知遺傳風險的孩子做1型糖尿病篩查。但一項德國研究說,這可能漏掉大部分病例。
這項發表在《美國醫學會雜志》的研究追蹤了10年,篩查了超過22萬名兒童,發現590人處于疾病早期階段。在后續確診的260名患兒中,212人(81%)是通過普篩查出的。如果只篩查有家族史的孩子,只能發現590人中的101人,以及260名確診者中的34人。
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1型糖尿病是自身免疫疾病,免疫系統攻擊胰腺中產生胰島素的β細胞。美國約千分之4的兒童患病,但90%的患者沒有家族史。疾病早期無癥狀:第一階段體內已開始破壞β細胞,但血糖正常,需通過血液檢測兩種以上自身抗體確認;第二階段除抗體外血糖也開始異常,這兩個階段的孩子15年內發展成臨床糖尿病的風險超過85%。
通常確診時患者已有癥狀,大量β細胞已受損,不少是因糖尿病酮癥酸中毒這種危及生命的急癥才發現。早期診斷不僅讓患者預后更好,還能提前為生活變化做準備。耶魯醫學院兒科內分泌學家Jennifer Sherr(未參與該研究)指出,現在有新藥teplizumab可延緩疾病發作。
研究數據擺在面前:普篩發現了81%的早期病例,家族史篩查只發現13%。政策制定者需要重新算賬——篩查成本 vs 急癥救治成本,以及終身管理質量。
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