看懂地貧遺傳真相，三級預防守護寶寶健康｜世界地中海貧血日

5月8日是世界地中海貧血日。

地中海貧血，簡稱地貧，是一組珠蛋白基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血，主要分為α型和β型。根據臨床表現的嚴重程度，地貧可分為輕型、中間型和重型。

輕型地貧患者通常無癥狀，但可將致病基因遺傳給下一代；重型β地貧患兒需終身輸血和去鐵治療才能維持生命，重型α地貧胎兒多在子宮內或出生后不久死亡。

家長要遠離三大誤區：

誤區1：夫妻都沒有地貧，孩子不可能得地貧。

地貧屬于常染色體隱性遺傳病。如果夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，他們的孩子有25%的概率患重型地貧、50%的概率成為攜帶者、25%的概率完全正常。值得注意的是，很多地貧基因攜帶者自身沒有臨床癥狀，如果不進行基因檢測，完全不知道自己攜帶致病基因。因此，表面健康不等于不攜帶致病基因。夫妻雙方即便自覺身體健康，在孕前也應進行地貧篩查，這是避免重型地貧患兒出生的關鍵一步。

誤區2：貧血就是缺鐵，趕緊給孩子補鐵劑。

地貧與缺鐵性貧血是兩種性質截然不同的疾病。缺鐵性貧血是由于體內鐵元素不足引起的，治療方法以補充鐵劑為主。而地貧是遺傳性溶血性貧血，重型地貧患兒體內鐵元素并不缺乏，盲目補鐵不僅無效，反而會造成鐵過載，過量的鐵質沉積于心臟、肝臟、胰腺等器官，可能導致心律不齊、肝纖維化甚至肝硬化等嚴重并發癥。因此，發現孩子貧血時，切勿自行補充鐵劑，應首先到正規醫院查明貧血原因，由醫生明確診斷后制定治療方案。

誤區3：第一個孩子正常，第二個孩子肯定也沒事。

地貧的遺傳遵循孟德爾遺傳規律，每一次妊娠的遺傳風險都是相互獨立的。如果夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，那么他們每一次懷孕都有25%的概率生育重型地貧患兒，與前一胎的生育結果無關。也就是說，第一個孩子正常，并不意味著下一胎一定正常。因此，對于已生育過正常孩子的攜帶者夫婦，再次懷孕時依然需要進行產前篩查、診斷。

應正確面對這個疾病：

預防是核心策略。當前，我國已建立起“三道防線”。

一級預防是婚前和孕前篩查，通過血常規和血紅蛋白電泳檢查可篩查出90%以上的攜帶者。

二級預防是產前診斷，若夫妻雙方均為攜帶者，應在孕期盡早通過絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺明確胎兒的基因類型。

三級預防是新生兒篩查與早期干預，做到早發現、早診斷、早治療。

造血干細胞移植是目前根治重型地貧的主要手段。對于符合條件的患兒，同胞全相合移植的治愈率可達90%以上，醫學界普遍認為3～6歲是接受移植的最佳時機。隨著醫療技術的飛速發展，半相合移植技術日益成熟，為那些無法找到全相合供者的患兒開辟了新的生命通道；臍帶血造血干細胞移植同樣是可供選擇的治療方案。

文：上海市兒童醫院血液腫瘤科副主任醫師 陳凱

編輯：劉洋 肖琰（實習）

校對：楊真宇

審核：李明炫 徐秉楠