北京
來源：參考消息
編譯：王萌
據西班牙《趣味》月刊網站4月19日報道，幾十年來，遺傳學一直致力于研究常規基因，即那些包含合成蛋白質指令編碼的基因。然而，發表在《細胞基因組學》雜志上的一項研究將目光轉向了一個過去被科學界認為重復性高、在個體間也無重要差別而被忽視的領域。這項發現證實，核糖體脫氧核糖核酸(rDNA)在所有人身上并不相同，而我們人體“蛋白質工廠”中的這些微小差異，正是決定身高等明顯生理特征的關鍵所在。
文章封面（圖片來源：攝圖網）
要理解這一機制，不妨將細胞想象成一座大型工廠，核糖體就像工廠里的裝配線一樣運作。此前，生物學一直認為每個人的核糖體結構模型都完全相同，但這項新研究揭示了基因變異會影響每個人的核糖體結構。正是因為“機器部件”的差異特性，細胞制造身體成分的效率各不相同，這直接影響著人在發育過程中的生長速度。
研究團隊分析了英國生物樣本庫中30萬名志愿者的數據后，發現了一個名為“15L擴增片段”的關鍵位點。該片段并非普通基因，而是支撐“細胞工廠”的腳手架結構的一部分。科學家們發現，該片段的某些變體與更高的身高相關，這意味著一些人比其他人長得高的秘密不僅在于遺傳的生長基因，還在于體內細胞工廠的生產質量和生成速度。
這項發現打破了現代基因組學最古老的教條之一。rDNA一直被認為是基本的“維護”物質，其序列重復性之高，以至于計算機過去在分析時常常將其視為統計噪聲而忽略。隨著科學界學會解讀這些被遺忘的序列，人們發現rDNA其實是人類身高的關鍵調控因子，它一直隱藏在眾目睽睽之下。這標志著遺傳學研究的突破，從單純關注“汽車零件”，最終轉向分析組裝這些零件的“引擎”動力。
這項發現的可靠性依賴于一種名為“基因組內變異頻率”的技術。簡而言之，研究人員發現，在同一人體內也并非所有核糖體都相同。我們體內存在著多種核糖體的混合體。這種混合體的比例決定了我們生物特征的最終結果。通過在同卵雙胞胎身上驗證這些數據，他們證實了核糖體的這些差異是可遺傳的，并且具有預測性，從而可以解釋常規基因檢測以前根本無法理解的體重和身高差異。
我們體內機制的架構揭示了人體遠比我們想象的更具靈活性。如果說常規基因是建筑房屋的圖紙，那么rDNA就是施工團隊。如果建筑工人以特定的方式工作，最終建成的房屋就會更高或更堅固。通過觀察核糖體這一動態組成部分，我們發現它因人而異，由此我們意識到，生命的使用說明書是用一種我們才剛剛開始破解的密碼寫成的。
倫敦瑪麗王后大學的研究團隊為我們上了一堂關于在科學面前保持謙遜態度的課：基因組學中一個因技術復雜性而被忽視的區域，竟然掌握著我們身高的關鍵密碼。蛋白質合成過程中一個微小的變異就能決定人與人之間幾厘米的身高差異。
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