認識遺傳性球形紅細胞增多癥

今日健康提示

從事特殊工種的員工，應依據各自崗位需求規范佩戴個人防護裝備，如口罩、手套、防護眼鏡、耳塞及工作服等，并定期開展工作環境監測與職業健康檢查，以有效預防職業病。

在血液科門診，有一些患者的臉色常年不太好，時不時眼白發黃，或者體檢發現脾臟腫大，初期經常被當作“肝炎”或“缺鐵性貧血”治療，治了好久卻不見好。這可能是一種紅細胞“變形”引起的遺傳病——遺傳性球形紅細胞增多癥。

一、發生機制

正常的紅細胞外形像一個雙面凹的圓餅，且具有較好的柔韌性和變形能力，能自如地穿過比它直徑還小的微血管，把氧氣輸送到全身各處。由于存在基因異常，遺傳性球形紅細胞增多癥患者紅細胞膜上的“骨架蛋白”結構松散甚至丟失，這導致紅細胞不僅變小，還失去了雙面凹的結構，變成了僵硬的圓球，也就是“球形紅細胞”。而當它們流經過濾血液的器官——脾臟時，很難從其細小的微循環通道經過，于是大量滯留在脾臟內。這些滯留在脾臟內的球形紅細胞，會被脾臟判定為“不合格產品”而被吞噬、破壞，也就是醫學上說的“溶血”。這個惡性循環過程最終導致脾臟腫大：因紅細胞破壞過快，骨髓來不及產生新的紅細胞，導致貧血；紅細胞破壞產生的膽紅素堆積，引起黃疸（皮膚、眼白發黃）；而脾臟因為長期超負荷工作處理這些破壞的細胞，發生充血性腫大。

二、臨床表現

遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現呈現多樣性，從幾乎無癥狀的“輕癥”到需要頻繁輸血的“重癥”都有可能，貧血、黃疸和脾大是其典型的“三聯征”。

1.貧血：面色蒼白，乏力，活動后心慌氣短。

2.黃疸：通常是輕度的，在勞累、感冒或情緒激動時可能加重，容易被誤診為肝炎。

3.脾大：大部分患者都能摸到脾臟腫大，常伴有左上腹的飽脹感或不適。

此外，由于長期溶血導致膽紅素增多，部分患者年紀輕輕就會患上膽囊結石。如果在兒童或青少年時期就發現患有膽結石，醫生往往需警惕患者存在此病的可能性。

三、 檢查與診斷

如果患者有上述臨床表現，或者家族中有人得過遺傳性球形紅細胞增多癥，可以通過以下檢查來明確診斷。

1.血常規：通常顯示貧血、網織紅細胞增多，平均紅細胞血紅蛋白濃度往往偏高。

2.血涂片：在顯微鏡下可以直接看到大量小而圓、染色深的球形紅細胞。

3.?？茩z查：體格檢查（脾腫大、黃疸），實驗室檢查（如紅細胞滲透脆性試驗，能證實紅細胞膜的缺陷，是診斷該病的重要依據）。對于表現不典型或難以確診的病例，基因檢測可以幫助明確診斷。

四、臨床治療方式

雖然遺傳性球形紅細胞增多癥患者的基因缺陷目前難以從根本上改變，但臨床上已經有成熟的診療方案來控制癥狀，提高患者生活質量。

1.脾切除術：對于中重度貧血、有明顯癥狀或伴有膽結石的患者，脾切除是首選治療。由于球形紅細胞主要是在脾臟被破壞的，因此一旦切除脾臟，這些球形紅細胞不再被大量破壞，患者的貧血和黃疸癥狀能夠得到明顯改善甚至消除。為了保留兒童的免疫功能，手術通常建議推遲到6歲以后進行。

2.補充葉酸：長期溶血會消耗大量葉酸，患者（特別是未手術者）需要長期口服葉酸，以支持骨髓制造紅細胞，預防“巨幼細胞性貧血”。

3.對癥治療：①輸血：一般僅在嚴重貧血或發生“再生障礙性貧血危象”（如感染人類細小病毒B19影響骨髓造血功能）時才需要。②光療：新生兒期如果黃疸嚴重，需要藍光照射，防止出現膽紅素腦病。

4.膽囊手術：如果合并發生膽結石，通常建議在切除脾的同時切除膽囊。

總之，遺傳性球形紅細胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳為主的疾病，意味著父母一方患病，孩子有50%的概率遺傳。因此，如果家族中有明確的病史，或者已經生育過遺傳性球形紅細胞增多癥患兒的夫婦，在計劃懷孕前應進行遺傳咨詢。雖然這是一種良性的血液病，絕大多數患者經過治療可以和正常人一樣生活、工作，但早發現、早干預，能避免不必要的麻煩。

福建省婦幼保健院主管技師 盧燕芳/文

福建省婦幼保健院主任技師 吳志輝/審

來源：福建省婦幼保健院

編輯：王倩、陳沂

一審：陳素玲

二審：黃新珠

三審：寧永鑫