歌手鄧紫棋近期在社交平臺(tái)上透露自己患有地中海貧血:“媽媽突然告訴我,原來(lái)我有地中海貧血,我都不知道”“總是會(huì)覺(jué)得很累”......
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這番話(huà)讓“地中海貧血”這個(gè)被很多人忽視的疾病瞬間走進(jìn)大眾視野。
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地中海貧血是什么?嚴(yán)不嚴(yán)重??jī)蓮V人發(fā)病率高是真的嗎?下面和小邁一起來(lái)了解看看!
01 地中海貧血是什么,兩廣高發(fā)是真的嗎?
地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”)又稱(chēng)“珠蛋白生成障礙性貧血”,最早在地中海沿岸國(guó)家發(fā)現(xiàn),因此得名。
地貧是由基因缺陷,導(dǎo)致血紅蛋白中珠蛋白合成不足或缺失,所引發(fā)的遺傳性溶血性貧血。
首先,“遺傳性”是指常染色體隱性遺傳。
患者需要從父母雙方各遺傳一個(gè)隱性致病等位基因才會(huì)發(fā)病;若僅攜帶一個(gè)致病基因則屬于地貧基因攜帶者?,大多無(wú)明顯癥狀但有概率將致病基因傳給下一代。
由于地域遺傳基因聚集、歷史族群基因遺傳疊加,地貧在我國(guó)有明顯的地域分布特點(diǎn),高發(fā)于長(zhǎng)江以南地區(qū),廣西、廣東尤為嚴(yán)重。根據(jù)2023年版《中國(guó)地中海貧血防治藍(lán)皮書(shū)》數(shù)據(jù),廣西人群基因攜帶率高達(dá)20%以上,廣東地區(qū)攜帶率約10%以上。
其次,“溶血性”是指患者血液里紅細(xì)胞天生脆弱,容易破損,導(dǎo)致血紅蛋白損耗,從而引發(fā)貧血。
要知道,血紅蛋白就是我們身體里的“氧氣搬運(yùn)工”,血紅蛋白下降,全身攜氧不足,這就是患者常年感到疲憊的根源。
02 地中海貧血嚴(yán)不嚴(yán)重,會(huì)有哪些表現(xiàn)?
地貧可分為α、β 兩大基因類(lèi)型,按照病情輕重劃分為靜止型、輕型、中間型、重型
- 靜止型/輕型:由一或兩個(gè)基因缺失或突變引起,通常沒(méi)有任何表現(xiàn),或者偶爾覺(jué)得疲勞、面色稍差。
- 中間型:有輕中度貧血,表現(xiàn)為乏力明顯、臉色蒼白、脾臟腫大。感冒、懷孕或服用某些藥物時(shí)貧血會(huì)加重,偶爾需要輸血。
- 重型:患兒通常在出生后3-6個(gè)月就會(huì)開(kāi)始發(fā)病,表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、皮膚蒼白、黃疸、發(fā)育遲緩、肝脾腫大,隨著病程進(jìn)展還會(huì)出現(xiàn)額頭突出、鼻梁塌的特殊面容,需要終身定期輸血和去鐵治療才能維持生命。重型α地貧的胎兒在媽媽肚子里就嚴(yán)重缺氧,生命難以維持。
從表現(xiàn)來(lái)看,鄧紫棋應(yīng)該是屬于輕型地貧,天生體力差,容易疲憊。因?yàn)榘Y狀輕微所以難以察覺(jué)。很多輕型攜帶者都是在體檢或婚檢時(shí)才偶然發(fā)現(xiàn),有些甚至一輩子都不知道。
這也給大家提了個(gè)醒:如果你常年覺(jué)得身體莫名疲憊,體檢可以查一查地貧方面的問(wèn)題,或許能找到隱藏的原因。
03 地中海貧血≠普通貧血,切勿盲目補(bǔ)鐵!
雖然都是貧血,但地貧和普通缺鐵性貧血完全不是一回事。
缺鐵性貧血大多是鐵攝入不足、吸收不好或流失過(guò)多導(dǎo)致的,需要適當(dāng)補(bǔ)鐵;而地貧患者因長(zhǎng)期慢性溶血問(wèn)題,血液里的鐵反而超標(biāo),亂補(bǔ)鐵反而弊大于利。
因此,地中海貧血重在早篩查,早知曉,科學(xué)應(yīng)對(duì)。
這些人群建議重點(diǎn)篩查地貧:
1??普通人在日常體檢血常規(guī)檢查中,若提示小細(xì)胞低色素貧血,排除缺鐵問(wèn)題后,可進(jìn)一步做基因檢測(cè)明確。
2??家族中有地貧病史、兩廣、海南、福建等南方地區(qū)人群、常年不明原因乏力貧血者,建議進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。
3??夫妻雙方在孕前需要進(jìn)行地貧篩查,孕期重視產(chǎn)前診斷,降低重型地貧患兒出生風(fēng)險(xiǎn),做好優(yōu)生防護(hù)。
:關(guān)于地貧,其實(shí)大家不用過(guò)度恐慌。只要科學(xué)篩查和正確應(yīng)對(duì),絕大多數(shù)的地貧基因攜帶者,身體基本不受明顯影響,可以正常生活、工作、結(jié)婚生育。當(dāng)然,日常也要注意避免過(guò)度勞累,規(guī)律作息,減少身體額外應(yīng)激損傷,做好基礎(chǔ)養(yǎng)護(hù)!
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