江蘇
近日，徐州市兒童醫院正式啟動淮海經濟區神經纖維瘤病多學科診療（MDT），標志著我院作為江蘇省罕見病診療協作網單位在罕見病診療領域邁出了重要的一步。
神經纖維瘤病（NF1）是常見的遺傳病之一，遺傳模式是常染色體顯性遺傳，且為完全外顯，但其臨床表現變化極大，臨床癥狀涉及全身，易漏診或誤診。NF1的診斷目前仍基于1988年美國國立衛生研究院(NIH)共識會議聲明發布的非常具體的臨床標準，但是由于其許多臨床特征的出現取決于年齡，其中一些在嬰兒早期并不呈現，因此標準的敏感性不高，導致延誤診斷或錯誤診斷。近10年來，由于診斷標準和基因檢測技術的進步，診斷效能大大提高。
隨著疾病深入的研究，部分罕見病患者迎來了新的治療方案。MDT（多學科團隊）診療模式已經成為神經纖維瘤病患者管理中的標準模式，因疾病涉及多個系統，往往需要不同專業領域的醫生共同合作進行綜合診療。方案治療需要多學科參與，包括皮膚科、外科、骨科、眼科、遺傳科、影像、神經內外科、心理等，共同圍繞著疾病所累及的臟器開始整體性地評估、診斷、治療、管理、干預，明確神經纖維瘤病類型，共同制定解決方案，并制定該疾病管理規定，以保障醫療安全，同時改善患者就醫體驗。
此次我院神經纖維瘤病MDT啟動由醫務科趙家強科長牽頭成立，組織醫院神經內科、神經外科、血液腫瘤、燒傷整形科、影像科、皮膚科、兒科、眼科、骨科、內分泌科、病理科等構建多學科協作的診療體系，為患者提供一站式、個性化診療方案。
團隊將進一步完善診療流程，加強學術交流與合作，不斷提升診療水平和科研能力，同時還將積極開展科普宣傳，提高公眾對神經纖維瘤病的認識和關注，為更多患者帶來希望和幫助，也為相關領域發展注入了新的活力。
徐州市兒童醫院神經纖維瘤病MDT門診
出診時間: 每周三
地點:徐州市兒童醫院西院門診大廳南側高級專家門診
劉曉鳴
主任醫師
科主任，神經科學科帶頭人，徐州市優秀專家，兒科學博士，徐州醫科大學兒科神經專業碩士生導師，江蘇省衛計委婦幼保健重點人才。中國醫師協會兒科分會神經學組委員、中國優生科學協會兒科臨床與保健分會委員、中華醫學會醫療鑒定專家成員、中國抗癲癇協會理事、中國婦幼保健協會兒童疾病和保健分會兒童神經疾病與保健學組委員、江蘇省醫學會兒科專業委員會委員暨神經學組副組長、江蘇省中西醫結合學會兒科委員會常務委員、江蘇省抗癲癇學會常務理事、江抗生酮飲食專委會主任委員、藥學與精準診療專委會副主任委員、徐州市醫學會兒科專業委員會主任委員、徐州市兒科專業醫療質量控制中心專業委員會主任委員。
1991年徐州醫學院臨床醫療專業畢業，同年就職于徐州市兒童醫院，2000年至2006年就讀于徐州醫學院和四川大學華西醫學科學院，分別獲得兒科學碩士和博士學位，先后在北大一院，首都醫科大學附屬北京兒童醫院進行小兒神經系統疾病及小兒康復醫學專業深造。2012年及2018年分別于臺灣高雄醫學大學附設中和紀念醫院、美國哈佛醫及塔芙茨醫學中心交流學習。
專業特長：長期從事小兒神經領域臨床、科研、教學工作，對小兒神經系統疾病如：罕見病神經纖維瘤病 、脊髓性肌萎縮癥、癲癇、難治性癲癇、癲癇綜合征、各種腦炎、神經免疫性疾病、神經肌肉病、多發性抽動癥、多動癥、腦血管疾病等診治有較高造詣，具有較強解決疑難少見及危重病人的能力。
岳 旋
副主任醫師
碩士研究生，江蘇省抗癲癇協會青年委員，曾在北京大學第一醫院進修學習，擅長兒童神經系統疾病，包括癲癇、熱性驚厥、中樞神經系統感染、神經肌肉病等疾病的診斷治療。科研方面曾在國內外核心期刊發表論文數篇，并多次獲得獎項。
圖文 | 神經內二科
編輯 | 高雨陽 趙恒欣
審核 | 姜偉
監制 | 文成
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
