我得的這個(gè)罕見(jiàn)病，曾經(jīng)有患者通過(guò)尸檢才確診

每一個(gè)看過(guò)《哈利·波特》的人一定都記得伏地魔用阿瓦達(dá)索命咒在小哈利額頭上留下“閃電”傷疤的情節(jié)，后來(lái)我也遇到了疾病帶來(lái)的魔咒，心臟上留下了傷疤。我來(lái)不及迷茫或怨恨，別無(wú)選擇，只能緊緊懷抱它。

我不是在咳嗽

就是在咳嗽的路上

作為30歲出頭的年輕女性，我自認(rèn)為平時(shí)身體健康、還經(jīng)常鍛煉，但小毛小病卻不少，近兩年更是容易感染、發(fā)熱、咳嗽。尤其是咳嗽，每次生病后總要咳很久，甚至一度咳到失禁。由于始終覺(jué)得這里不舒服那里也不舒服，我先后去多個(gè)科室就診，但也沒(méi)得出什么結(jié)論。我甚至認(rèn)真考慮過(guò)是否要去精神科看一下是不是自己“腦子”出了問(wèn)題。

去年五一假期我又生病了，癥狀就是發(fā)熱和咳嗽。驗(yàn)了血常規(guī)，醫(yī)生說(shuō)我嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)偏高，可能是過(guò)敏了。到了8月份，我又出現(xiàn)了突如其來(lái)的高熱，服用退燒藥后熱度是退了但又再次劇烈咳嗽起來(lái)。

我覺(jué)得這個(gè)咳嗽并不簡(jiǎn)單，便到了呼吸科門(mén)診就診，很快確診了咳嗽變異性哮喘，開(kāi)始使用吸入藥物。初始劑量很高但效果并不好。而且我還會(huì)時(shí)常發(fā)熱，甚至一個(gè)月發(fā)熱兩次，每次發(fā)熱咳嗽也必定發(fā)作。確診咳嗽變異性哮喘后我就按照網(wǎng)絡(luò)建議開(kāi)始記錄哮喘日記，原本是想通過(guò)這種方式查找過(guò)敏原，沒(méi)想到最后變成了我的“發(fā)熱日記”。

我覺(jué)得有些奇怪，甚至懷疑過(guò)是自己免疫系統(tǒng)出了問(wèn)題。呼吸科醫(yī)生為我查了B淋巴細(xì)胞亞群相對(duì)計(jì)數(shù)，除了B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)有些高以外其他指標(biāo)都正常，于是醫(yī)生建議我可以在下次復(fù)診時(shí)考慮使用生物制劑。

11月時(shí)，我又雙叒生病了，在流感季紛紛中招的人群中并不顯眼，唯一問(wèn)題是我出現(xiàn)了反復(fù)的低熱及哮喘發(fā)作，同時(shí)有明顯的胸悶，偶爾還會(huì)有胸痛。反復(fù)檢查胸部CT、心電圖、肌鈣蛋白、動(dòng)脈血?dú)獾纫捕际钦５模覒岩蛇€是哮喘惹的禍，便趕緊到呼吸科復(fù)診，開(kāi)始使用生物制劑。

又出現(xiàn)了新的問(wèn)題

我住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室

使用生物制劑后，我的癥狀并未好轉(zhuǎn)反而胸痛越來(lái)越明顯。有天晚飯時(shí)，我胸痛到無(wú)法忍耐，趕緊喊上爸爸去了離家最近的醫(yī)院。心電圖顯示ST-T段壓低、T波異常，可能是前側(cè)壁、下壁心肌缺血。急診醫(yī)生對(duì)比了一下我近期的其他幾張心電圖，發(fā)現(xiàn)動(dòng)態(tài)改變明顯，雖然肌鈣蛋白等都正常，但還是建議立即住院觀察。家門(mén)口的這家醫(yī)院不是三甲，和急診醫(yī)生交流后，我還是想去之前看哮喘的那家三甲醫(yī)院進(jìn)一步就診。急診醫(yī)生擔(dān)心我不夠重視，反復(fù)叮囑我一定要趕緊去。

到了三甲醫(yī)院的急診，我把剛做的心電圖遞過(guò)去，分診臺(tái)護(hù)士就立即搖人為我重做心電圖，確認(rèn)信息無(wú)誤后就拉來(lái)平車(chē)把我推進(jìn)了搶救室。爸爸還沒(méi)停好車(chē)，我也還沒(méi)掛號(hào)，人已經(jīng)躺在了搶救室黃區(qū)。復(fù)查的心電圖已經(jīng)比在上一家醫(yī)院時(shí)好轉(zhuǎn)了很多，可能再晚半小時(shí)我就又回到了自述生病但檢查正常的怪圈了。好在我?guī)R了近期所有的就診資料，搶救室醫(yī)生也非常重視之前的那份異常心電圖。

在搶救室觀察了2個(gè)多小時(shí)后，我被優(yōu)先送到了CCU（心血管內(nèi)科重癥監(jiān)護(hù)室）。當(dāng)時(shí)正好午夜，CCU醫(yī)護(hù)們?nèi)詫I(yè)又快速為我完成了初步檢查。CCU的醫(yī)生認(rèn)為，年輕女性正處于雌激素分泌巔峰期，雌激素對(duì)女性心血管系統(tǒng)具有保護(hù)作用，我應(yīng)該沒(méi)有大問(wèn)題，冠脈痙攣可能性大，暫時(shí)無(wú)需緊急介入做冠脈造影，可以先用藥看看效果。醫(yī)生給我用了硝酸甘油持續(xù)泵入，我胸痛好多了。

情況基本穩(wěn)定后，醫(yī)院里的護(hù)工叔叔用輪椅推著我去做心超和冠脈CTA。他動(dòng)作麻利、情緒開(kāi)朗，去檢查的一路上都唱著歌，他的樂(lè)觀也感染了我。檢查的結(jié)果同樣美好，全部正常，動(dòng)脈一丁點(diǎn)斑塊也沒(méi)有。CCU的醫(yī)生考慮我的胸痛可能是冠脈痙攣或者冠脈微血管病變，認(rèn)為我可以出院回家吃藥了。

我在CCU的出院記錄丨作者供圖

一個(gè)“重點(diǎn)答案”開(kāi)始浮現(xiàn)

出院回家第二天，我又開(kāi)始低熱、咳嗽、胸痛了，我應(yīng)該去哪個(gè)科室就診呢？呼吸科？心內(nèi)科？感染科？我開(kāi)始頭腦風(fēng)暴：所有問(wèn)題里，只有咳嗽變異性哮喘是明確的，但它也不像根源。每次發(fā)熱咳嗽就會(huì)發(fā)作，除了咳嗽、也沒(méi)有其他類似普通感冒的癥狀。我的發(fā)熱這么奇怪，風(fēng)濕免疫科和血液科的疾病也應(yīng)該考慮。有一位朋友是風(fēng)濕免疫病患者的家屬，也勸我盡早去風(fēng)濕免疫科排查。

于是我詢問(wèn)了AI，把我的主要癥狀一一列出，想知道有哪些疾病可能會(huì)同時(shí)出現(xiàn)發(fā)熱、哮喘和冠脈痙攣。我以為會(huì)有很多潛在答案，沒(méi)想到AI直接給出了一個(gè)“重點(diǎn)答案”——嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）。AI還列出了幾種疾病進(jìn)行鑒別診斷，對(duì)比癥狀后我覺(jué)得還是最接近EGPA。我又搜索學(xué)習(xí)了很多關(guān)于EGPA的文獻(xiàn)、案例與專家共識(shí)，都說(shuō)這個(gè)疾病可能會(huì)出現(xiàn)哮喘、外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多、可能累及包括心臟在內(nèi)的其他系統(tǒng)、多項(xiàng)檢查可能是陰性。真是越看越像。

AI給我的“重點(diǎn)答案”丨作者供圖

于是我立即掛了第二天的風(fēng)濕免疫科專家門(mén)診，順利就診后，專家給我開(kāi)具抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）等與風(fēng)濕免疫疾病有關(guān)的關(guān)鍵檢查。

我從未如此期待過(guò)能有異常的結(jié)果，可惜讓我失望又在意料之中的是，檢查的結(jié)果再次全部陰性。文獻(xiàn)上說(shuō)EGPA患者的ANCA陽(yáng)性率只有30%～40%，我認(rèn)為自己還沒(méi)有完全排除這個(gè)疾病。帶著檢查結(jié)果返診的時(shí)候，我已經(jīng)做好了繼續(xù)做其他檢查的準(zhǔn)備，沒(méi)想到專家說(shuō)：“檢查結(jié)果都是陰性的，不像我們科室的病，你還是去呼吸科看看吧。”我只能默默離開(kāi)。

二百萬(wàn)分之一的閃電擊中了我

我決定去更大更好的綜合醫(yī)院的風(fēng)濕免疫科看看，為此爸爸和我起了爭(zhēng)執(zhí)，爸爸相信醫(yī)生“回呼吸科查”的判斷，讓我不要覺(jué)得自己比醫(yī)生厲害，我則堅(jiān)持去風(fēng)濕免疫科，認(rèn)為自己才最了解自己身體。最終我們各退一步，同時(shí)預(yù)約了呼吸科、風(fēng)濕免疫科兩位專家的門(mén)診。

我們先到呼吸科專家門(mén)診就診，醫(yī)生認(rèn)為我還是難治性哮喘，但發(fā)熱無(wú)法解釋，建議住院進(jìn)行全面檢查。

而風(fēng)濕免疫科的專家看過(guò)我之前的報(bào)告單后就直接下結(jié)論：高度懷疑EGPA累及心臟，有風(fēng)險(xiǎn)，需要立即住院檢查和治療。我試探性地發(fā)問(wèn)：“之前有醫(yī)生說(shuō)檢查陰性就是好的呢。”

“畢竟是罕見(jiàn)病，大家經(jīng)驗(yàn)可能比較少。曾經(jīng)有過(guò)案例，有一位患者生前所有檢查都正常，最后通過(guò)尸檢才確診EGPA。”

我在風(fēng)濕免疫科門(mén)診的就診記錄丨作者供圖

住院當(dāng)晚，醫(yī)生就給我靜脈注射糖皮質(zhì)激素來(lái)控制心臟的癥狀，第二天我就感覺(jué)胸痛的癥狀大大減輕。

隨后各項(xiàng)檢查都陸續(xù)完成了，絕大部分結(jié)果還是陰性的，僅有的幾項(xiàng)異常也缺乏特異性。但最關(guān)鍵的心臟磁共振報(bào)告提示我的心肌間質(zhì)出現(xiàn)了輕度纖維化，就像是疾病在心臟上留下了一道疤痕，但好在我的心功能還沒(méi)有受損。

隱匿的異常指征終于浮出水面，反而讓我安心了。我不準(zhǔn)備進(jìn)行心肌活檢等進(jìn)一步檢查，醫(yī)生根據(jù)我目前的情況考慮臨床診斷EGPA心臟受累并開(kāi)始治療。

我的自救成功了！

我還查到EGPA的年發(fā)病率為（0.5～4.2）/100萬(wàn)人，一個(gè)人被閃電擊中的概率也不過(guò)如此。國(guó)家《第二批罕見(jiàn)病目錄》里收錄了“ANCA相關(guān)性血管炎”，而EGPA就是其中最少見(jiàn)的亞型。

作為多系統(tǒng)罕見(jiàn)病患者，我會(huì)定期去風(fēng)濕免疫科、心內(nèi)科、呼吸科等門(mén)診復(fù)診，我還專門(mén)拿了一個(gè)本子記錄藥物的使用、調(diào)整，以及我出現(xiàn)的藥物反應(yīng)。我曾問(wèn)過(guò)醫(yī)生，我要如何判斷自己的疾病緩解或加重？

醫(yī)生告訴我，要細(xì)心感知自己的身體。疾病的變化存在于指標(biāo)，更存在于人的身體，有時(shí)候，自我的“感受”勝過(guò)儀器的指標(biāo)。“關(guān)愛(ài)自己”真是一個(gè)長(zhǎng)久又深?yuàn)W的課題！

在此，特別特別感謝為我進(jìn)行了高效優(yōu)質(zhì)診療的各個(gè)醫(yī)院各個(gè)科室的醫(yī)生、護(hù)士、醫(yī)技人員們，以及清潔阿姨、推車(chē)叔叔們，感謝關(guān)心支持我的親朋好友、領(lǐng)導(dǎo)同事，也感謝科技進(jìn)步和AI發(fā)展，感謝素昧平生的病友們、臨床專家、藥物研發(fā)者和醫(yī)學(xué)資料分享者們。

醫(yī)生點(diǎn)評(píng)

崔曉萌 | 同濟(jì)大學(xué)附屬第十人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科 主治醫(yī)師

嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）是一種少見(jiàn)的、可以累及全身多個(gè)器官的自身免疫性疾病，常見(jiàn)表現(xiàn)為血液中和組織器官中嗜酸性粒細(xì)胞增多，以及中小血管的壞死性肉芽腫性炎癥。人體中幾乎所有重要器官都分布著豐富的中小血管，包括肺、腎、耳鼻喉、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、皮膚等，因此，患有EGPA的患者常常會(huì)由于相關(guān)器官出現(xiàn)異常表現(xiàn)而就診。

呼吸道癥狀是大多數(shù)患者首先出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)，以哮喘最為常見(jiàn)，還可能出現(xiàn)胸悶、胸痛、咯血。一些患者可能由于鼻息肉、慢性鼻竇炎、不明原因的聽(tīng)力下降和耳鳴而首診于耳鼻喉科。此外，患者還可能出現(xiàn)心肌炎、胃腸炎、血栓、神經(jīng)炎、蛋白尿、血尿、皮膚紫癜等各種各樣的臨床表現(xiàn)。也有部分患者可能起病時(shí)表現(xiàn)為發(fā)熱、乏力等非特異癥狀，血常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)嗜酸性粒細(xì)胞升高而就診。

EGPA的發(fā)病率很低，屬于罕見(jiàn)疾病，發(fā)病高峰是在30～40歲，但全年齡層都可能發(fā)病，目前這一疾病的原因尚不十分清楚。由于EGPA發(fā)病率低，臨床早期識(shí)別常常存在困難，但延誤診治極可能影響到全身多個(gè)器官系統(tǒng)。當(dāng)出現(xiàn)上述的臨床表現(xiàn)并難以在相應(yīng)專科采用常規(guī)治療手段控制時(shí)，比如哮喘反復(fù)發(fā)生難以用常規(guī)治療控制、多系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常、血液中嗜酸性粒細(xì)胞增多等，建議盡早到風(fēng)濕免疫科進(jìn)行進(jìn)一步的系統(tǒng)性檢查和免疫評(píng)估，以便盡早診斷和治療，避免出現(xiàn)嚴(yán)重器官損害。

本文作者就是處于EGPA發(fā)病高峰的年齡，以反復(fù)出現(xiàn)的發(fā)熱、咳嗽起病，之后出現(xiàn)哮喘、血嗜酸性粒細(xì)胞增多，總體屬于EGPA相對(duì)常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。此外患者還出現(xiàn)了胸痛、心電圖異常等心臟損傷表現(xiàn)。EGPA可以影響心臟各個(gè)結(jié)構(gòu)，心肌、心包、冠狀動(dòng)脈、瓣膜、心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)都可能受到影響，最常見(jiàn)的癥狀是胸悶、胸痛，有些患者會(huì)出現(xiàn)心律失常，心電圖和心肌標(biāo)志物可以幫助發(fā)現(xiàn)心臟異常。

對(duì)于懷疑為EGPA的患者，醫(yī)生通常會(huì)需要進(jìn)行全面的檢查評(píng)估。血常規(guī)有助于發(fā)現(xiàn)血液中嗜酸性粒細(xì)胞增多。抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）檢測(cè)是必要的，盡管本文作者也提到EGPA患者檢出ANCA陽(yáng)性的概率較低，但MPO-ANCA陽(yáng)性還是可以幫助本病診斷。此外，根據(jù)患者受累器官的不同，也需開(kāi)展相應(yīng)的影像學(xué)檢查甚至組織活檢。

EGPA的治療通常需要使用糖皮質(zhì)激素，會(huì)根據(jù)患者病情的嚴(yán)重程度選擇靜脈或者口服使用，同時(shí)聯(lián)合免疫抑制劑或者生物制劑進(jìn)行治療。總體來(lái)說(shuō)，經(jīng)過(guò)規(guī)范治療后大多數(shù)患者的病情可以得到有效控制。盡早診斷、避免出現(xiàn)嚴(yán)重的臟器損傷、治療后定期隨訪是良好預(yù)后的關(guān)鍵。對(duì)于年齡比較大、臟器損傷比較重的患者需要更為密切地監(jiān)測(cè)病情變化。

本文作者積極的自救過(guò)程，是值得肯定且建議大家學(xué)習(xí)的。罕見(jiàn)疾病的患者在診治過(guò)程中容易經(jīng)歷波折，當(dāng)病情變化、常規(guī)治療不理想時(shí)，應(yīng)積極應(yīng)對(duì)、尋找真正病因，幫助自己得到更規(guī)范的治療。病魔降臨的時(shí)候如同一道閃電，或許無(wú)人能夠完美避開(kāi)，但以積極的態(tài)度尋找疾病的答案，在醫(yī)生的幫助下更好地面對(duì)疾病，能幫助我們?cè)诿鎸?duì)病魔時(shí)更加從容。感謝作者愿意將她的故事分享來(lái)幫助更多的人，也愿更多罕見(jiàn)病患者的聲音能被聽(tīng)見(jiàn)。

個(gè)人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院。

作者：夜航飛船

編輯：刀客特魏、黎小球

封面圖：Nano Banana 2

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