PNAS?|?葉志強團隊合作解析環(huán)境性別決定動物中性染色體的起源與演化

近日，華中師范大學葉志強團隊及其合作者在 PNAS 發(fā)表 了 題為 Emergence of Genetic Sex Determination in an Environmentally Sex-Determined Animal 的研究論文（圖1）。團隊前期研究發(fā)現，水 溞 （ Daphnia ）部分種群中存在完全喪失 產雄能力 的特殊基因型，即非 產雄型 （ non-male-producing, NMP ），且該性狀主要由單基因控制（ Ye et al., 2019, PNAS ）。在此基礎上， 圍繞環(huán)境性別決定向 遺傳 性別決定轉變這一演化生物學核心問題，系統(tǒng)解析了主效性別決定基因Dfh的起源、演化及功能，并結合比較基因組學、群體遺傳學和基因編輯等手段，揭示了重組抑制區(qū)形成、性別決定區(qū)域分化以及早期性染色體演化的分子基礎，為理解環(huán)境性別決定（ESD）向基因性別決定（GSD）的早期過渡過程提供了重要實證依據。

水 溞 是一類廣泛分布于淡水生態(tài)系統(tǒng)中的小型甲殼動物，也是生態(tài)學、演化生物學和環(huán)境生物學研究中的經典模式生物。與許多依賴固定遺傳機制決定性別的動物不同，水 溞 通常采用環(huán)境性別決定（ environmental sex determination, ESD ）方式，其后代性別可隨外界環(huán)境變化而改變。在適宜條件下，種群主要通過孤雌生殖快速擴增；而在環(huán)境壓力增強時，母體則可在激素調控下產生雄性后代，進而進入有性生殖階段。這種兼具環(huán)境響應性與生殖可塑性的生活史特征，使水 溞 成為研究性別決定演化的重要模型。

此前，研究團隊在 蚤 狀 溞 中發(fā)現了一類特殊的非 產雄型 （ NMP ）基因型。與普通可產雄的基因型不同，這類個體即使在雄性誘導條件下也無法產生雄性后代，表現出穩(wěn)定的 “ 雌性鎖定 ” 特征。前期研究表明，這一性狀主要受 單一主效位點 控制， 提示其可能代表了從環(huán)境性別決定向基因性別決定（ GSD ）過渡過程中的一個關鍵中間狀態(tài)。正因如此， NMP 水 溞 為解析性別決定系統(tǒng)如何從環(huán)境調控逐步轉向遺傳控制，提供了極為難得的天然材料。

在這項最新研究中，研究團隊首先構建了可產雄型（ MP ）和非 產雄型 （ NMP ）水 溞 的高質量基因組，并結合單倍型分型與比較基因組分析，鎖定了與 NMP 表型緊密相關的關鍵區(qū)域。研究發(fā)現，該區(qū)域位于 1 號染色體上，在 NMP 個體中表現出顯著的結構重排和局部重組抑制。進一步分析顯示， NMP 個體攜帶一條發(fā)生重排的 M 單倍型和一條接近祖先狀態(tài)的 m 單倍型，并且穩(wěn)定表現為 Mm 雜合狀態(tài)；相比之下，普通 MP 個體則為 mm 型。這種單倍型之間的結構差異和連鎖分化，已經呈現出類似早期性染色體的雛形特征（圖1）。

圖 1 . 不產雄型（ NMP ） 蚤 狀 溞 中的異型染色體

在鎖定關鍵染色體區(qū)域的基礎上，研究團隊進一步鑒定出一個決定雄性發(fā)生能力的核心基因 Dfh 。研究表明， Dfh 在雄性誘導過程中具有關鍵作用，并受到保幼激素與蛻皮激素相關通路調控。通過 RNA 干擾和 CRISPR/Cas9 基因編輯實驗，研究人員發(fā)現，當 Dfh 表達被敲低或敲除后，水 溞 的雄性產生能力顯著下降，部分實驗 系甚至 完全 喪失產雄能力 ，直接證明了該基因在環(huán)境信號向雄性發(fā)育轉化過程中的核心作用（圖2）。

圖 2 . 雄性決定基因 Dfh 表達的激素調控

值得注意的是，研究還發(fā)現 Dfh 并非一個僅在當前 NMP 系統(tǒng)中臨時 “ 誕生 ” 的新基因，而是在水 溞 亞屬祖先中即已存在，并可能早已具備與雄性發(fā)育相關的功能。也就是說，這一基因在演化早期可能首先參與激素響應下的雄性決定，隨后才被逐步納入一個發(fā)生重組抑制的染色體區(qū)域，并與周邊變異共同形成更穩(wěn)定的性別決定系統(tǒng)。換言之，研究揭示的并不是單一基因突變的簡單后果，而是一個由已有功能基因、染色體結構變異、局部重組抑制和選擇積累共同推動的演化過程。

進一步的演化分析表明，水 溞 中這一性別決定區(qū)域的形成，很可能經歷了一個漸進過程：首先， Dfh 獲得或強化了對雄性發(fā)育的調控作用；隨后，染色體倒位等結構變異將其 “ 鎖定 ” 進一個重組受限區(qū)域；在此基礎上，與性別相關的遺傳變異不斷積累，最終推動非 產雄型 表型的形成。這一過程與理論上提出的性染色體起源路徑高度契合，即由性別決定位點出現、連鎖增強、重組抑制，再到區(qū)域逐步分化，構成了性染色體演化的最早階段（圖3）。

圖 3 . 性別決定區(qū)域（ SDR ）中倒位之外的重組抑制

本研究由華中師范大學葉志強研究員、美國亞利桑那州立大學 Michael Lynch 教授和魏聞博士共同領導完成。

華中師范大學葉志課題組 （ https://sky.ccnu.edu.cn/info/1232/11422.htm ）長期聚焦復雜性狀的形成與演化機制， 綜合采用演化基因組學、功能驗證實驗和單細胞測序等前沿技術手段 ， 以水 溞 、鹵蟲以及寄生真菌 — 宿主系統(tǒng)為模型，系統(tǒng)解析環(huán)境適應與性別決定等重要生物學性狀的分子演化規(guī)律。近年來，課題組在 Molecular Ecology ( 2025 ) 、 Molecular Biology and Evolution ( 202 6) 、 PNAS ( 202 6) 、 Zoological Research ( 202 6) 、 BMC Bioinformatics ( 202 6) 等期刊連續(xù)發(fā)表多項研究成果。

因課題發(fā)展需要，課題組常年招收 博士后、博士研究生、碩士研究生及優(yōu)秀本科生 ，歡迎對 演化 基因組學、環(huán)境適應與性別決定演化感興趣的有志者加盟，共同探索生命演化的核心奧秘。

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