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認知神經(jīng)科學前沿文獻分享
基本信息
Title:AI framework for multidisease detection via retinal imaging
發(fā)表時間:2026-04-28
發(fā)表期刊:Nature Medicine
影響因子:50.0
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研究背景
查血糖、查血脂、查激素,這些檢查長期靠抽血。抽血本身不復雜,但預約、空腹、等報告、花錢,對基層和資源緊張的地方來說,每一步都在篩掉一批人
眼底照相不一樣,不用扎針,一臺相機拍兩張照片就行。過去幾年,眼科和人工智能交叉出了個方向叫眼組學(oculomics),用眼底圖像找全身病的線索。問題是,已有的研究大多拿高質量圖片做單病種模型,從頭訓練,碰上糖尿病、高血壓、高脂血癥扎堆出現(xiàn)的真實場景,就不太夠用了
實驗設計與方法邏輯
作者做了一個叫 Reti-Pioneer 的多任務 AI 框架,輸入兩樣東西:彩色眼底照片(color fundus photographs, CFPs)和結構化的臨床元數(shù)據(jù)。模型用了 107,730 張 CFPs,來自 53,865 名參與者
架構上,它把質量感知模塊(quality-aware module)和三個凍結的預訓練視覺骨干,Swin Transformer、Vision Mamba 和 RETFound 拼在一起,融合雙眼圖像和臨床特征,輸出個體層面的風險評分
做完之后,研究團隊把它拉到三類場景去試:中國資源有限地區(qū)、高資源醫(yī)療環(huán)境,以及新加坡的多民族 SEED 隊列。還加了兩步:基層靜默試驗看流程跑不跑得通,606 人的前瞻性臨床試點看篩查表現(xiàn)、陰性預測值(negative predictive value, NPV)和醫(yī)生患者接不接受
核心發(fā)現(xiàn)
發(fā)現(xiàn)一:Reti-Pioneer 能篩 6 類疾病,但不同病、不同人群差距明顯
外部測試里,Reti-Pioneer 對 2 型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)、高血壓、骨質疏松和甲狀腺疾病有中等偏上的區(qū)分能力,高脂血癥和一些隊列的表現(xiàn)就弱了
在資源有限地區(qū),T2DM 的受試者工作特征曲線下面積(area under the receiver operating characteristic curve, AUROC)是 0.821,高脂血癥只有 0.628。到了 SEED 隊列,T2DM、高血壓和高脂血癥的 AUROC 分別掉到 0.686、0.749 和 0.615。跨人群泛化還有天花板![]()
Fig. 2 展示了不同資源環(huán)境和 SEED 隊列的 AUROC 曲線。模型確實能在不同地區(qū)跑起來,但這離確診還差得遠發(fā)現(xiàn)二:基層靜默試驗里,AI 出報告比常規(guī)流程快得多
1,017 名參與者的靜默試驗中,從拍完眼底照片到 Reti-Pioneer 生成報告,平均 30.6 ± 6.0 秒。對比一下:常規(guī)實驗室或體檢報告大概要 7.97–8.11 小時,連 FINDRISC 問卷篩 T2DM 都要 126.6 ± 48.1 秒![]()
Fig. 3 對比了各流程耗時。速度確實快,但靜默試驗的意思是 AI 結果沒拿去影響臨床決策,所以快歸快,實際效用還沒驗證發(fā)現(xiàn)三:前瞻性試點初步可行,但準確性還撐不起廣泛替代
606 人的前瞻性試點中,Reti-Pioneer 對 T2DM、高血壓、高脂血癥、痛風、骨質疏松和甲狀腺疾病的 AUROC 分別是 0.776、0.843、0.699、0.804、0.877 和 0.646
T2DM 的 NPV 到了 0.966,AUROC 也比 FINDRISC 問卷高![]()
Fig. 4 和 Table 1 給出了多疾病的 AUROC、NPV 和接受度數(shù)據(jù)。初步臨床可行性有了,但要說替代常規(guī)系統(tǒng)性篩查,還有一定的距離
省流總結
這篇 Nature Medicine 論文提出了 Reti-Pioneer,用眼底照片加多任務 AI 一次篩 6 類內(nèi)分泌和代謝疾病。外部測試、基層靜默試驗和前瞻性試點都顯示了一定的區(qū)分能力和流程效率。邊界也很清楚:診斷和預測的準確性還沒到能廣泛臨床采用的程度,縱向風險評估用的是固定時間窗的二分類任務,不能替代正式的生存分析。更大規(guī)模、多中心、長期的隨機研究,仍然是繞不開的下一步
分享人:天天
審核:PsyBrain 腦心前沿編輯部
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