江蘇
脊髓性肌萎縮（SMA)是一種罕見嚴(yán)重的遺傳性致殘致死性疾病，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化導(dǎo)致患者肌肉無力、萎縮。SMN1基因（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1）純合缺失或突變是致病原因，本病不影響認(rèn)知及智力，但其致殘性使患者家庭乃至社會(huì)產(chǎn)生沉重負(fù)擔(dān)。
隨著醫(yī)療技術(shù)發(fā)展，目前，治療脊髓性肌萎縮基因修飾藥物除了目前鞘內(nèi)注射藥物諾西那生鈉外，近期，又有新成員利司撲蘭口服藥物問世。利司撲蘭也是小分子mRNA剪接調(diào)節(jié)劑，能夠抑制SMN2基因7號(hào)外顯子的剪接，從而產(chǎn)生全長有功能的SMN蛋白，通過口服或胃管給藥。口服藥物的研發(fā)應(yīng)用不僅方便使用，還避免了患兒鞘內(nèi)注射的痛苦，可根據(jù)患兒治療反應(yīng)，及時(shí)、便捷調(diào)整劑量，更好保障治療安全，且這兩種藥物均成功納入國家醫(yī)保范疇。目前，我院為省醫(yī)療保障局指定具有該兩種藥物使用權(quán)限的定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一。
對于SMA的患兒及家庭來講，SMA的確診、特效藥物治療以及后續(xù)康復(fù)治療尤為關(guān)鍵。徐州市兒童醫(yī)院成立由神經(jīng)內(nèi)科劉曉鳴主任牽頭、整合康復(fù)科、神經(jīng)脊柱矯形科、呼吸科、心內(nèi)科等科室骨干力量組成員SMA多學(xué)科診療協(xié)作小組，為SMA患兒從診斷到藥物治療，到肢體功能康復(fù)、各個(gè)臟器功能評價(jià)提供專業(yè)化、個(gè)體化、全面化的序貫診療，實(shí)現(xiàn)治療全過程的無縫銜接，保障SMA患兒治療安全，提高SMA治療效果，減輕SMA患兒家庭負(fù)擔(dān)和造福社會(huì)。
05月05日，我院接診一名SMA患兒，該患兒由于長期遭受病痛折磨，雙下肢肢體出現(xiàn)畸形、伴發(fā)心肺功能異常，日常呼吸需要靠使用呼吸機(jī)維持，給患兒和家庭造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神困擾。劉曉鳴教授仔細(xì)詢問患兒病情后，通知神經(jīng)內(nèi)科岳璇副主任醫(yī)師啟動(dòng)多學(xué)科診療，醫(yī)務(wù)科組織，組織康復(fù)科吳野副主任醫(yī)師，神經(jīng)脊柱整形科張鳳飛副主任醫(yī)師，呼吸科李文斌副主任醫(yī)師，心內(nèi)科徐慧主治醫(yī)師對患兒目前病情、治療情況及后期康復(fù)、心臟、呼吸等進(jìn)行詳細(xì)溝通，制定了最佳的個(gè)性化治療方案。
目前，此例為我院開創(chuàng)先河使用口服藥物“利司撲蘭”治療SMA病例，后續(xù)治療進(jìn)一步加強(qiáng)觀察。我院高值藥品臨床應(yīng)用管理小組對該藥使用的采購流程、藥物規(guī)范使用注意事項(xiàng)，藥物不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)防范等全程監(jiān)督，全力保障使用口服藥物“利司撲蘭”治療的SMA患兒安全。讓我們肩并肩、心連心，讓先進(jìn)的治療理念惠及每一位SMA患者，讓優(yōu)化的治療方案健康每一個(gè)SMA家庭。
劉曉鳴主任專家門診：
周一全天，周三、周四上午
岳璇副主任醫(yī)師門診：
周三全天
圖文 |神經(jīng)內(nèi)科
編輯 |高雨陽 趙恒欣
審核 |姜偉
監(jiān)制 |文成
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