鄧紫棋自曝患地中海貧血引熱議，專家：和普通貧血有本質(zhì)區(qū)別

（人民日報健康客戶端記者 趙萌萌）近日，歌手鄧紫棋在直播中透露自己患有地中海貧血，稱母親近期才告知其攜帶地貧基因，也終于明白自己為何總是感到疲憊，感慨完成153場巡演全靠意志力支撐。相關(guān)話題引發(fā)廣泛關(guān)注，不少網(wǎng)友疑惑：地中海貧血和我們常說的普通貧血是一回事嗎？

南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院檢驗科主管技師孫萬磊介紹，地中海貧血簡稱“地貧”，是因珠蛋白基因突變或缺失導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。它與普通貧血有著本質(zhì)區(qū)別：普通貧血多因營養(yǎng)缺乏導(dǎo)致，可通過補充對應(yīng)營養(yǎng)素改善；而地貧是基因缺陷引發(fā)的遺傳病，具有遺傳性、非傳染性、終身性三大核心特點，僅能通過父母遺傳給子女，不會經(jīng)日常接觸傳染，基因缺陷會終身攜帶。目前造血干細(xì)胞移植是唯一可能根治地貧的方法，但仍面臨配型難、治療成本高、存在手術(shù)風(fēng)險等諸多挑戰(zhàn)。

地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見的遺傳性血液疾病之一。2023年版《中國地中海貧血防治藍(lán)皮書》數(shù)據(jù)顯示，廣西人群地貧基因攜帶率高達(dá)20%-25%，近年來隨著人口流動北方地區(qū)的病例也在逐漸增多。

作為常染色體隱性遺傳病，地貧的遺傳規(guī)律十分明確。孫萬磊解釋，若夫妻雙方均無地貧，子女不會患病；若夫妻一方為攜帶者，子女有50%的概率成為攜帶者，無重型地貧風(fēng)險；而當(dāng)夫妻雙方為同型地貧攜帶者時，每次懷孕都有25%的幾率生育重型地貧兒，需重點警惕。因此，了解地貧遺傳規(guī)律，對有生育計劃的夫妻至關(guān)重要。

孫萬磊表示，地貧的臨床表現(xiàn)輕重差異巨大，主要分為α-地貧和β-地貧兩類，均有輕、中、重型之分。靜止型/輕型地貧患者可能無癥狀，或僅有輕度貧血、易疲勞等表現(xiàn)，多在家系調(diào)查或篩查中發(fā)現(xiàn)，這也是很多攜帶者長期不自知的原因；中間型患者在幼童期會出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀；重型α-地貧多導(dǎo)致胎兒水腫、流產(chǎn)或死胎，重型β-地貧患兒出生3-6個月即可發(fā)病，需要終身接受輸血和祛鐵治療。

針對地貧的篩查與診斷，孫萬磊提醒，以下人群需重點開展：廣西、廣東、海南等地貧高發(fā)地區(qū)居民，計劃結(jié)婚或懷孕的夫婦，有地貧家族史者，血常規(guī)提示平均紅細(xì)胞體積（MCV）低于80飛升（fL）、平均血紅蛋白量（MCH）低于27皮克（pg）者，以及婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查對象。地貧檢測分為初篩和基因診斷兩個階段，血常規(guī)、血紅蛋白電泳是核心初篩手段，可初步提示地貧可能、判斷地貧類型；基因診斷則是確診地貧的“金標(biāo)準(zhǔn)”。最佳檢測時機為婚前、孕前3-6個月及孕12周前，夫婦雙方需同時完成初篩。

孫萬磊強調(diào)，科學(xué)認(rèn)知、及時篩查是防控地貧的核心。規(guī)范開展婚前、孕前和孕期地貧篩查，能有效防控重型地貧兒出生，是守護(hù)家庭幸福、減輕疾病帶來的家庭與社會負(fù)擔(dān)的關(guān)鍵舉措。