90% 人都不知道：3 種小眾進口藥，正對漸凍癥三大病根精準發力

漸凍癥（肌萎縮側索硬化，ALS）是一種進展性神經系統變性疾病，核心是大腦與脊髓的運動神經元持續凋亡，導致肌肉無力、萎縮，最終累及呼吸與吞咽功能。目前該病無法根治，但臨床已明確遺傳突變、谷氨酸興奮毒性、氧化應激損傷是驅動病情進展的三大核心病根。

多數患者及家屬僅知曉利魯唑、依達拉奉等常規藥物，卻忽略了 3 種已在國際獲批、國內可及的小眾進口藥 —— 它們精準靶向三大病根，為患者提供 “對因干預” 新選擇，卻因認知門檻高，超 90% 患者未曾了解。

一、直擊遺傳病根：托夫生注射液（凱盛迪）

針對病根：SOD1 基因突變（家族性漸凍癥主因，約占所有患者 2%-5%）。

作為全球首個漸凍癥 “對因治療” 藥物，托夫生是反義寡核苷酸（ASO）藥物，2024 年 9 月在我國獲批，專門治療攜帶 SOD1 基因突變的成人患者。其作用機制是精準結合 SOD1 基因的 mRNA，阻止異常蛋白合成，減少毒性蛋白在運動神經元內蓄積，從源頭阻斷神經損傷。

臨床數據顯示，早期使用可顯著延緩病情進展，延長無事件生存期。需通過腰穿鞘內注射，每 1-2 個月一次，適用于基因檢測確認 SOD1 突變的患者。

二、化解興奮毒性：Tiglutik（利魯唑口服混懸液）

針對病根：谷氨酸興奮毒性（散發性漸凍癥核心誘因，90% 以上患者存在此問題）。

常規利魯唑片是首個獲批的漸凍癥治療藥，通過抑制谷氨酸釋放、減少神經毒性，延緩神經元死亡。而 Tiglutik 是其進口混懸液劑型，2018 年獲 FDA 批準，國內已引進，屬于小眾劑型。

相比普通片劑，它是增稠液體，無需吞咽，適合早期出現吞咽困難的患者；且劑量更精準，能穩定維持血藥濃度，避免片劑因吞咽障礙導致的藥效波動。作為一線基礎用藥，它能持續緩解興奮毒性，延緩肌肉萎縮與無力進展。

三、清除氧化損傷：Radicava（依達拉奉注射液）

針對病根：氧化應激損傷（運動神經元受自由基攻擊，加速凋亡）。

依達拉奉是經典抗氧化藥物，2017 年獲 FDA 批準用于漸凍癥，Radicava 是其進口原研注射液，國內臨床應用較少，屬于小眾進口藥。它能高效清除體內自由基，減輕氧化應激對運動神經元的損傷，保護線粒體功能，延緩神經細胞凋亡。

臨床中常與利魯唑類藥物聯用，針對氧化應激這一共同病理環節，協同延緩病情，尤其適合病情進展較快、伴隨明顯肌肉跳動（肌束震顫）的患者。

理性看待：小眾進口藥的適用與局限

需明確：這 3 種藥并非 “神藥”，無法治愈漸凍癥，但能精準干預三大病根，延緩進展、改善生活質量。

• 托夫生僅對 SOD1 突變患者有效，用藥前必須做基因檢測；

• Tiglutik 與 Radicava 為對癥延緩藥，適用于多數患者，但需遵醫囑聯用、定期監測肝腎功能；

• 價格較高（托夫生首年自費約 70 萬元，Tiglutik、Radicava 月費用數千元），可關注罕見病醫保與慈善援助項目。

  
  

漸凍癥的治療核心是 “精準干預 + 長期管理”。除了藥物，營養支持、呼吸訓練、心理疏導同樣關鍵。建議確診后優先完善基因檢測，由神經內科醫生評估病情，制定 “靶向藥 + 基礎藥 + 護理” 的個性化方案，避免盲目用藥或放棄治療。

醫學在進步，小眾進口藥的出現，為漸凍癥治療提供了新方向。不必因 “絕癥” 標簽絕望，科學干預、積極護理，就能最大程度延緩進展、延長高質量生存期。