【微動態】聚焦精準診療新范式 共探孤獨癥防治新路徑

近日，解放軍總醫院第一醫學中心召開孤獨癥精準診療研討會。本次研討會以“精準診療”為核心，匯聚國內孤獨癥診療領域權威專家學者，聚焦病因機制解析、診療技術創新、臨床干預實踐三大維度深入研討，搭建起高水平學術交流平臺，助力破解孤獨癥診療難題。

研討會由兒科醫學部派駐第一醫學中心兒科楊光教授擔任大會主席。放射科李世俊教授分享自由水矯正磁共振成像在孤獨癥兒童早期診斷中的應用成果，助力實現早篩早診；楊光教授匯報兒科牽頭的免疫干預治療最新臨床研究進展，為臨床干預提供新方向。

多位專家圍繞孤獨癥開展專題分享。軍事醫學研究院微生物流行病研究所楊瑞馥研究員闡釋微生物組在腸腦-大腦交流中的調控作用；北京大學生物醫學前沿創新中心劉河生教授結合案例與動物試驗解析孤獨癥神經環路精準調控機制；北大醫學部孤獨癥研究中心張嶸教授剖析催產素與孤獨癥發病關聯；中國農業大學鄭浩教授分享蜜蜂模式動物研究成果路；首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院毛之奇教授再次證實了腸道菌群與神經系統疾病的相關性；廈門大學醫學中心張小學副教授提出 “腸道菌群移植 + 特殊膳食營養” 的聯合干預模式，為孤獨癥臨床干預提供了全新方案。

楊光教授在總結中表示，醫院將以此次研討會為契機，深耕精準診療領域，加強多學科協作，推進技術成果轉化，完善診療體系，以更優質服務助力孤獨癥患者全周期健康保障，為我國孤獨癥防治事業貢獻力量。

科普小講堂

孤獨癥譜系障礙（ASD）患兒被稱作“星星的孩子”，他們獨自沉浸在自己的世界，如同遙遠星空里孤獨閃爍的星辰。長期以來，孤獨癥病因一直是科學界的未解迷蹤，解放軍總醫院第一醫學中心專家指出，該病并非單一因素誘發，而是遺傳易感性與環境因素共同作用的結果，如今四大病因迷蹤正逐步被破解。

遺傳學是解開孤獨癥謎題的核心鑰匙。研究顯示，孤獨癥具有高度遺傳傾向，同卵雙生子共病率高達61%－90%。目前科學界已發現近1000個相關致病基因，如SHANK3、MECP2等，僅10%-15%的ASD病例可由已知基因或染色體異常解釋，其發病多是數百個基因位點交互作用，干擾神經元發育、突觸形成與信號傳遞，構成復雜的致病基因拼圖。

腸道作為人體“第二大腦”，與孤獨癥發病密切相關。腸道微生物可通過免疫、神經、內分泌途徑與大腦雙向溝通，孤獨癥患兒腸道菌群發育存在明顯紊亂，呈現恒定且“年齡保守”的異常特征。臨床研究證實，腸菌移植調理腸道微生態，能有效改善部分患兒社交能力與胃腸道不適癥狀，為孤獨癥干預提供新方向。

神經炎癥是孤獨癥患兒大腦中的“隱形火種”?；純捍竽X特定區域存在慢性神經炎癥，小膠質細胞長期過度活化，會釋放大量炎癥因子損傷健康神經元。2025年最新科研成果表明，特異性抑制MEF2C等基因缺陷引發的小膠質細胞過度活化，有望逆轉孤獨癥相關行為表現，為靶向治療帶來突破。

外界環境毒素則起到關鍵的致病激發作用。孕期及嬰幼兒時期接觸鉛、汞等重金屬、草甘膦類農藥及空氣污染物，會通過氧化應激機制影響神經發育。孤獨癥患者體內活性氧自由基過量、抗氧化能力下降，進而引發線粒體功能紊亂，加速病情發展。

專家表示，盡管孤獨癥病因錯綜復雜，但早期發現、早期綜合干預，能顯著延緩甚至逆轉病情進展。孤獨癥干預需秉持細致、綜合、個體化原則，依托生物標志物監測生理狀態，開展遺傳修復、腸道微生態調節、炎癥免疫阻斷等精準治療，方能高效幫助患兒融入社會，讓“星星的孩子”不再孤獨。

專家簡介

楊光，解放軍總醫院兒科醫學部派駐第一醫學中心兒科主任、主任醫師、教授、博士研究生導師。作為項目負責人主持包括國家重點研發計劃在內的22項國家及省部級課題，參編參譯專著15部。擔任中華醫學會兒科學分會罕見病學組委員、全軍兒科專業委員會委員等。

擅長領域：小兒神經系統疾病的診斷和治療，尤其擅長兒童癲癇、孤獨癥、抽動癥、多動癥、發育遲滯、遺傳代謝病和神經肌肉病等的診治。

出診時間：每周二、四上午（解放軍總醫院第一醫學中心）

主管| 解放軍總醫院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來源 | 第一醫學中心

撰文 | 楊　光　張茈琰

刊期 | 第3079期

總編：熊　剛

主編：晏　黎

編審：張　密　李笑一

編輯：劉超英