河北
曾經看到過一則新聞，夫妻自費做無創DNA檢測，檢測報告顯示“低風險”，但孩子出生后卻被確診為唐氏綜合征。雖然最后查明是因為樣本未送檢，而檢測報告也是偽造。但遇到這樣的事，瞬間將一個家庭拉入了無盡的深淵...這一事件不僅給這個家庭帶來了難以承受的身心創傷，也引發了社會對于產前篩查準確度問題的廣泛關注。
今天就來談談產前篩查的準確度問題，雖然目前各類篩查手段給出的結果本質上仍是一個概率問題，但不可否認的是，越先進的檢測技術越能將準確度提升至新的高度。
01，DNA產前檢測有哪些？
很多時候，唐篩、無創、羊穿等一系列詞匯，讓很多人搞不懂怎么選？
其實，這其中有很多細節問題，雖然屬于約定俗成的辦法，但是混淆了不少概念。本質上，涉及到DNA的產前檢測分為兩大步驟：取樣，檢測。
02，如何獲取獲取樣本？
無創和羊穿，這是兩種取樣手段。
無創一般是指通過收集孕婦的血液的辦法，原理就是：嬰兒成長過程中會有一部分細胞組織死亡（正常的新陳代謝過程），這部分內容會將DNA脫落并進入到母體的血液，所以可以通過檢測孕婦的血液來獲得嬰兒的信息。
羊穿是羊水穿刺，原理就是：嬰兒脫落死亡的組織會存在于羊水中，可以從中獲取更加直接的嬰兒樣本。
因此，從取樣準確度上：羊穿＞無創。
03，如何檢測？
樣本獲取了，如何檢測？檢測分為：唐篩、無創三體、全測序。
1，唐篩是一種最間接的辦法，就是根據孕婦血液中的多種激素含量，結合孕婦的身體狀況，根據經驗數據來給出胎兒可能的患病率。
這種方法準確度其實是極差的，因為很有可能就是出現經驗數據范圍不足以支撐的問題。
2，胎兒染色體非整倍體檢測
這種相對于唐篩，準確度極大地提高了，因為它是真的在檢測染色體的情況了。不過一般情況下，這種檢測主要針對最常見的幾種三體比如T21、18、13來。
比如上圖中新聞提到的就是這種檢測辦法。
3，全基因組測序
但是除了上述的非整倍三體問題，其實還有一類問題，就是，染色體局部出問題了。比如就有不少人，并不是多了一整條21號染色體，而是21號染色體的某一片段多了。
這種時候，一般策略就看不到了，往往需要用全基因組測序的辦法來進行篩查。
總體上，無論任何科學手段，都是有一定的準確度的。只能說，有條件的情況下，盡可能選擇羊水+全基因組，準確度是目前最高的。
但是，這個不解決非醫學問題。
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